CRX (ген)

Белок палочно-колбочного гомеобокса
Идентификаторы
Символ CRX ; CORD2; CRD; LCA7; OTX3
Внешние ID OMIM: 602225 MGI1194883 HomoloGene467 GeneCards: Ген CRX
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
Вид Человек Мышь
Entrez 1406 12951
Ensembl ENSG00000105392 ENSMUSG00000041578
UniProt O43186 O54751
RefSeq (мРНК) NM_000554 NM_001113330
RefSeq (белок) NP_000545 NP_001106801
Локус (UCSC) Chr 19:
48.32 – 48.35 Mb
Chr 7:
15.87 – 15.88 Mb
Поиск в PubMed Искать Искать

Белок колбочко-палочкового гомеобокса[1] — белок, что у человека кодируется геном CRX.[2][3][4]

Белок, кодируемый этим геном является специфическим фактором транскрипции фоторецепторов, который играет важную роль в дифференцировании фоторецепторных клеток. Это гомеодоменный белок необходим для поддержания нормального функционирования колбочек и палочек. Мутации в этом гене связаны с дегенерацией фоторецепторов, врождённым амаврозом Лебера типа III и аутосомно-доминантной дистрофией типа 2 палочек и колбочек. Несколько вариантов альтернативного сплайсинга транскриптов этого гена были описаны, но полная природа некоторых вариантов не была определена .[4]

Примечания

[править | править код]
  1. Гомеобокс — специфическая последовательность ДНК
  2. Freund C.L., Gregory-Evans C.Y., Furukawa T., Papaioannou M., Looser J., Ploder L., Bellingham J., Ng D., Herbrick J.A., Duncan A., Scherer S.W., Tsui L.C., Loutradis-Anagnostou A., Jacobson S.G., Cepko C.L., Bhattacharya S.S., McInnes R.R. Cone-rod dystrophy due to mutations in a novel photoreceptor-specific homeobox gene (CRX) essential for maintenance of the photoreceptor (англ.) // Cell : journal. — Cell Press, 1997. — December (vol. 91, no. 4). — P. 543—553. — doi:10.1016/S0092-8674(00)80440-7. — PMID 9390563.
  3. Freund C.L., Wang Q.L., Chen S., Muskat B.L., Wiles C.D., Sheffield V.C., Jacobson S.G., McInnes R.R., Zack D.J., Stone E.M. De novo mutations in the CRX homeobox gene associated with Leber congenital amaurosis (англ.) // Nature Genetics : journal. — 1998. — April (vol. 18, no. 4). — P. 311—312. — doi:10.1038/ng0498-311. — PMID 9537410.
  4. 1 2 Entrez Gene: CRX cone-rod homeobox. Архивировано 7 марта 2010 года.

Литература

[править | править код]