GRIN2B

GRIN2B
Доступные структуры PDB Поиск ортологов: PDBe RCSB Список идентификаторов PDB 5EWM, 5EWL, 5EWJ
Идентификаторы
Псевдонимы	GRIN2B, GluN2B, MRD6, NMDAR2B, NR2B, hNR3, EIEE27, glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B, NR3, DEE27
Внешние ID	OMIM: 138252 MGI: 95821 HomoloGene: 646 GeneCards: GRIN2B
Расположение гена (человек) Хр. 12-я хромосома человека[1] Локус 12p13.1 Начало 13,437,942 bp[1] Конец 13,982,002 bp[1]
Расположение гена (Мышь) Хр. 6-я хромосома мыши[2] Локус 6 G1|6 66.38 cM Начало 135,690,231 bp[2] Конец 136,150,509 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК Bgee Человек Мышь (ортолог) Наибольшая экспрессия в buccal mucosa cell цитоархитектоническое поле Бродмана 23 sural nerve middle temporal gyrus primary visual cortex Наибольшая экспрессия в lateral septal nucleus olfactory tubercle dentate gyrus of hippocampal formation granule cell anterior amygdaloid area seminiferous tubule primary visual cortex Дополнительные справочные данные BioGPS Дополнительные справочные данные
Генная онтология Молекулярная функция zinc ion binding glycine binding связывание с ионом металла ion channel activity связывание с белками плазмы ionotropic glutamate receptor activity extracellularly glutamate-gated ion channel activity NMDA glutamate receptor activity glutamate binding glutamate-gated calcium ion channel activity amyloid-beta binding signaling receptor activity Компонент клетки часть мембраны postsynaptic membrane мембрана синапс NMDA selective glutamate receptor complex поверхность клетки межклеточные контакты neuron projection внутренний компонент клетки часть клеточной мембраны постсинаптическое уплотнение клеточная мембрана цитоплазма synaptic membrane postsynaptic density membrane Биологический процесс glutamate receptor signaling pathway ephrin receptor signaling pathway ion transport MAPK cascade обучение или память response to ethanol chemical synaptic transmission ionotropic glutamate receptor signaling pathway возбуждающий постсинаптический потенциал regulation of ion transmembrane transport перенос calcium-mediated signaling protein heterotetramerization regulation of molecular function calcium ion transmembrane import into cytosol развитие многоклеточного организма развитие мозга regulation of synaptic plasticity долговременная потенциация excitatory chemical synaptic transmission positive regulation of neuron death negative regulation of dendritic spine maintenance positive regulation of cysteine-type endopeptidase activity regulation of NMDA receptor activity Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи Вид Человек Мышь Entrez 2904 14812 Ensembl ENSG00000273079 ENSMUSG00000030209 UniProt Q13224 Q01097 RefSeq (мРНК) NM_000834 NM_008171 NM_001363750 RefSeq (белок) NP_000825 NP_032197 NP_001350679 Локус (UCSC) Chr 12: 13.44 – 13.98 Mb Chr 6: 135.69 – 136.15 Mb Поиск по PubMed Искать[3] Искать[4]
Информация в Викиданных
Смотреть (человек) Смотреть (мышь)

GRIN2B (англ. Glutamate receptor, ionotropic, N-methyl D-aspartate 2B) — ген, кодирующий NR2B-субъединицу глутаматного NMDA-рецептора. Наряду с NR2B, в сборке рецептора участвуют субъединицы других подтипов.

Клиническое значение

В ходе нескольких исследований отмечена возможная связь вариаций гена GRIN2B с развитием шизофрении^[5].

Субъединица NR2B участвует в механизмах и памяти, и хронической боли^[6].

Предполагается возможная роль NR2B-антагонистов в терапии алкоголизма^[7][8].

Антитела к NR2B и другим субъединицам рецептора вызывают анти-NMDA-рецепторный энцефалит, заболевание, открытое в 2007 году.

Примечания

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000273079 - Ensembl, May 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030209 - Ensembl, May 2017
3. Ссылка на публикацию человека на PubMed:  (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. Ссылка на публикацию мыши на PubMed:  (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Gene Overview of All Published Schizophrenia-Association Studies for GRIN2B Архивировано 13 сентября 2010 года. (англ.) — «Обзор всех опубликованных работ по ассоциации GRIN2B с шизофренией», генетическая база данных SZGene, сайт Schizophrenia Research Forum.
6. Zhuo M. Plasticity of NMDA receptor NR2B subunit in memory and chronic pain (англ.) // Mol Brain^[англ.] : journal. — 2009. — Vol. 2, no. 1. — P. 4. — doi:10.1186/1756-6606-2-4. — PMID 19192303. — PMC 2644299. Архивировано 1 марта 2012 года.
7. Nagy J. The NR2B subtype of NMDA receptor: a potential target for the treatment of alcohol dependence (англ.) // Curr Drug Targets CNS Neurol Disord : journal. — 2004. — June (vol. 3, no. 3). — P. 169—179. — PMID 15180478.
8. Nagy J., Kolok S., Boros A., Dezso P. Role of Altered Structure and Function of NMDA Receptors in Development of Alcohol Dependence (англ.) // Curr Neuropharmacol : journal. — 2005. — October (vol. 3, no. 4). — P. 281—297. — PMID 18369402. — PMC 2268999.