Мембранная гуанилатциклаза сетчатки 2D | |||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Доступные структуры | |||||||||||
PDB | Поиск ортологов: PDBe, RCSB | ||||||||||
Список идентификаторов PDB | |||||||||||
Идентификаторы | |||||||||||
Символ | GUCY2D ; CORD5; CORD6; CYGD; GUC1A4; GUC2D; LCA; LCA1; RCD2; RETGC-1; ROS-GC1; ROSGC; retGC | ||||||||||
Внешние ID | OMIM: 600179 HomoloGene: 55442 GeneCards: Ген GUCY2D | ||||||||||
номер EC | 4.6.1.2 | ||||||||||
| |||||||||||
Ортологи | |||||||||||
Вид | Человек | Мышь | |||||||||
Entrez | 3000 | 14919 | |||||||||
Ensembl | ENSG00000132518 | ENSMUSG00000020890 | |||||||||
UniProt | Q02846 | P52785 | |||||||||
RefSeq (мРНК) | NM_000180 | NM_008192 | |||||||||
RefSeq (белок) | NP_000171 | NP_032218 | |||||||||
Локус (UCSC) | Chr 17: 7.91 – 7.92 Mb |
Chr 11: 69.22 – 69.24 Mb |
|||||||||
Поиск в PubMed | Искать | Искать |
Гуанилатциклаза сетчатки 1, также известная как гуанилатциклаза сетчатки 2D, — фермент, который у человека кодируется геном GUCY2D[1].
Этот ген кодирует гуанилатциклазу[англ.] сетчатки, которая является членом семейства мембранных гуанилилциклаз. Как и другие мембранные гуанилилциклазы, этот фермент имеет гидрофобную N-концевую сигнальную последовательность за которой расположен большой внеклеточный домен, одиночный трансмембраный домен, киназо-подобный домен и затем каталитический домен гуанилатциклазы. В отличие от других мембранных гуанилилциклаз, этот фермент не активируется натрийуретическими пептидами.
Результатом мутаций в этом гене является Амавроз Лебера и палочко-колбочковая дистрофия-6[2].