Этот периферийный мембранный белок известен как супрессор опухоли. Он образует комплекс с TSC2, который регулирует сигнализацию mTORC1 и может быть также вовлечен в везикулярный транспорт и стыковку.
↑ 12Dan H.C., Sun M., Yang L., Feldman R.I., Sui X.M., Ou C.C., Nellist M., Yeung R.S., Halley D.J., Nicosia S.V., Pledger W.J., Cheng J.Q. Phosphatidylinositol 3-kinase/Akt pathway regulates tuberous sclerosis tumor suppressor complex by phosphorylation of tuberin (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2002. — Vol. 277, no. 38. — P. 35364—35370. — doi:10.1074/jbc.M205838200. — PMID12167664.
↑Haddad L.A., Smith N., Bowser M., Niida Y., Murthy V., Gonzalez-Agosti C., Ramesh V. The TSC1 tumor suppressor hamartin interacts with neurofilament-L and possibly functions as a novel integrator of the neuronal cytoskeleton (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2002. — Vol. 277, no. 46. — P. 44180—44186. — doi:10.1074/jbc.M207211200. — PMID12226091.
↑Aicher L.D., Campbell J.S., Yeung R.S. Tuberin phosphorylation regulates its interaction with hamartin. Two proteins involved in tuberous sclerosis (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2001. — Vol. 276, no. 24. — P. 21017—21021. — doi:10.1074/jbc.C100136200. — PMID11290735.
↑van Slegtenhorst M., Nellist M., Nagelkerken B., Cheadle J., Snell R., van den Ouweland A., Reuser A., Sampson J., Halley D., van der Sluijs P. Interaction between hamartin and tuberin, the TSC1 and TSC2 gene products (англ.) // Human Molecular Genetics[англ.] : journal. — Oxford University Press, 1998. — Vol. 7, no. 6. — P. 1053—1057. — doi:10.1093/hmg/7.6.1053. — PMID9580671.
↑Nellist M., Goedbloed M.A., de Winter C., Verhaaf B., Jankie A., Reuser A.J., van den Ouweland A.M., van der Sluijs P., Halley D.J. Identification and characterization of the interaction between tuberin and 14-3-3zeta (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2002. — Vol. 277, no. 42. — P. 39417—39424. — doi:10.1074/jbc.M204802200. — PMID12176984.
↑Mak B.C., Takemaru K., Kenerson H.L., Moon R.T., Yeung R.S. The tuberin-hamartin complex negatively regulates beta-catenin signaling activity (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2003. — Vol. 278, no. 8. — P. 5947—5951. — doi:10.1074/jbc.C200473200. — PMID12511557.
↑Ma L., Chen Z., Erdjument-Bromage H., Tempst P., Pandolfi P.P. Phosphorylation and functional inactivation of TSC2 by Erk implications for tuberous sclerosis and cancer pathogenesis (англ.) // Cell : journal. — Cell Press, 2005. — Vol. 121, no. 2. — P. 179—193. — doi:10.1016/j.cell.2005.02.031. — PMID15851026.
↑Cai S.L., Tee A.R., Short J.D., Bergeron J.M., Kim J., Shen J., Guo R., Johnson C.L., Kiguchi K., Walker C.L. Activity of TSC2 is inhibited by AKT-mediated phosphorylation and membrane partitioning (англ.) // J. Cell Biol.[англ.] : journal. — 2006. — Vol. 173, no. 2. — P. 279—289. — doi:10.1083/jcb.200507119. — PMID16636147. — PMC2063818.
↑Cao Y., Kamioka Y., Yokoi N., Kobayashi T., Hino O., Onodera M., Mochizuki N., Nakae J. Interaction of FoxO1 and TSC2 induces insulin resistance through activation of the mammalian target of rapamycin/p70 S6K pathway (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2006. — Vol. 281, no. 52. — P. 40242—40251. — doi:10.1074/jbc.M608116200. — PMID17077083.
↑Inoki K., Zhu T., Guan K.L. TSC2 mediates cellular energy response to control cell growth and survival (англ.) // Cell : journal. — Cell Press, 2003. — Vol. 115, no. 5. — P. 577—590. — doi:10.1016/S0092-8674(03)00929-2. — PMID14651849.
↑Goncharova E.A., Goncharov D.A., Spaits M., Noonan D.J., Talovskaya E., Eszterhas A., Krymskaya V.P. Abnormal growth of smooth muscle-like cells in lymphangioleiomyomatosis: Role for tumor suppressor TSC2 (англ.) // Am. J. Respir. Cell Mol. Biol.[англ.] : journal. — 2006. — Vol. 34, no. 5. — P. 561—572. — doi:10.1165/rcmb.2005-0300OC. — PMID16424383. — PMC2644221.
↑Astrinidis A., Senapedis W., Coleman T.R., Henske E.P. Cell cycle-regulated phosphorylation of hamartin, the product of the tuberous sclerosis complex 1 gene, by cyclin-dependent kinase 1/cyclin B (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2003. — Vol. 278, no. 51. — P. 51372—51379. — doi:10.1074/jbc.M303956200. — PMID14551205.
↑Benvenuto G., Li S., Brown S.J., Braverman R., Vass W.C., Cheadle J.P., Halley D.J., Sampson J.R., Wienecke R., DeClue J.E. The tuberous sclerosis-1 (TSC1) gene product hamartin suppresses cell growth and augments the expression of the TSC2 product tuberin by inhibiting its ubiquitination (англ.) // Oncogene : journal. — 2000. — Vol. 19, no. 54. — P. 6306—6316. — doi:10.1038/sj.onc.1204009. — PMID11175345.
↑Murthy V., Haddad L.A., Smith N., Pinney D., Tyszkowski R., Brown D., Ramesh V. Similarities and differences in the subcellular localization of hamartin and tuberin in the kidney (англ.) // Am. J. Physiol. Renal Physiol.[англ.] : journal. — 2000. — Vol. 278, no. 5. — P. F737—46. — PMID10807585.
Nagase T., Seki N., Ishikawa K., et al. Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. VI. The coding sequences of 80 new genes (KIAA0201-KIAA0280) deduced by analysis of cDNA clones from cell line KG-1 and brain. (англ.) // DNA Res.[англ.] : journal. — 1997. — Vol. 3, no. 5. — P. 321—329. — doi:10.1093/dnares/3.5.321. — PMID9039502.
van Slegtenhorst M., de Hoogt R., Hermans C., et al. Identification of the tuberous sclerosis gene TSC1 on chromosome 9q34. (англ.) // Science : journal. — 1997. — Vol. 277, no. 5327. — P. 805—808. — doi:10.1126/science.277.5327.805. — PMID9242607.
Plank T.L., Yeung R.S., Henske E.P. Hamartin, the product of the tuberous sclerosis 1 (TSC1) gene, interacts with tuberin and appears to be localized to cytoplasmic vesicles. (англ.) // Cancer Res.[англ.] : journal. — 1998. — Vol. 58, no. 21. — P. 4766—4770. — PMID9809973.
Kwiatkowska J., Jozwiak S., Hall F., et al. Comprehensive mutational analysis of the TSC1 gene: observations on frequency of mutation, associated features, and nonpenetrance. (англ.) // Ann. Hum. Genet.[англ.] : journal. — 1999. — Vol. 62, no. Pt 4. — P. 277—285. — doi:10.1046/j.1469-1809.1998.6240277.x. — PMID9924605.
van Slegtenhorst M., Verhoef S., Tempelaars A., et al. Mutational spectrum of the TSC1 gene in a cohort of 225 tuberous sclerosis complex patients: no evidence for genotype-phenotype correlation. (англ.) // J. Med. Genet.[англ.] : journal. — 1999. — Vol. 36, no. 4. — P. 285—289. — doi:10.1136/jmg.36.4.285. — PMID10227394. — PMC1734341.
Zhang H., Nanba E., Yamamoto T., et al. Mutational analysis of TSC1 and TSC2 genes in Japanese patients with tuberous sclerosis complex. (англ.) // J. Hum. Genet.[англ.] : journal. — 2000. — Vol. 44, no. 6. — P. 391—396. — doi:10.1007/s100380050185. — PMID10570911.
Nellist M., van Slegtenhorst M.A., Goedbloed M., et al. Characterization of the cytosolic tuberin-hamartin complex. Tuberin is a cytosolic chaperone for hamartin. (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2000. — Vol. 274, no. 50. — P. 35647—35652. — doi:10.1074/jbc.274.50.35647. — PMID10585443.
Murthy V., Stemmer-Rachamimov A.O., Haddad L.A., et al. Developmental expression of the tuberous sclerosis proteins tuberin and hamartin. (англ.) // Acta Neuropathol.[англ.] : journal. — 2001. — Vol. 101, no. 3. — P. 202—210. — PMID11307618.
Catania M.G., Mischel P.S., Vinters H.V. Hamartin and tuberin interaction with the G2/M cyclin-dependent kinase CDK1 and its regulatory cyclins A and B. (англ.) // J. Neuropathol. Exp. Neurol.[англ.] : journal. — 2001. — Vol. 60, no. 7. — P. 711—723. — PMID11444800.