TULP1

TULP1(Tubby like protein 1)
PDB прорисовано на основе 2fim.
Доступные структуры
PDB	Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Список идентификаторов PDB 2FIM, 3C5N
Идентификаторы
Символ	TULP1 ; LCA15; RP14; TUBL1
Внешние ID	OMIM: 602280 MGI: 109571 HomoloGene: 2491 GeneCards: Ген TULP1
Генная онтология Функция • protein binding • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate binding • G-protein coupled photoreceptor activity • actin filament binding Компонент клетки • photoreceptor outer segment • photoreceptor inner segment • extracellular region • cytoplasm • plasma membrane • cell junction • cell projection • synapse Биологический процесс • retina homeostasis • phagocytosis • visual perception • phototransduction • dendrite development • eye photoreceptor cell development • photoreceptor cell maintenance • positive regulation of phagocytosis • detection of light stimulus involved in visual perception • retina development in camera-type eye Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
Вид	Человек	Мышь
Entrez	7287	22157
Ensembl	ENSG00000112041	ENSMUSG00000037446
UniProt	O00294	Q9Z273
RefSeq (мРНК)	NM_001289395	NM_021478
RefSeq (белок)	NP_001276324	NP_067453
Локус (UCSC)	Chr 6: 35.47 – 35.48 Mb	Chr 17: 28.35 – 28.37 Mb
Поиск в PubMed	Искать	Искать

Член семейства TULP белок 1 — белок , который у человека кодируется геном TULP1. ^[1][2][3]

TULP1 является членом семьи TUBBY-образных генов(TULPs), которые кодируют белки с неизвестной функцией. Представители этого семейства были идентифицированы в растениях, позвоночных и беспозвоночных. Белкам TULP доступно в консервативной С-терминальной области примерно 200 аминокислотных остатков. TULP1 является геном-кандидатом для пигментного ретинита-14 (RP). Мутация в TULP1 является редкой причиной рецессивного RP. TULP1 играет важную роль в физиологии фоторецепторов. ^[3]

Примечания

1. North M.A., Naggert J.K., Yan Y., Noben-Trauth K., Nishina P.M. Molecular characterization of TUB, TULP1, and TULP2, members of the novel tubby gene family and their possible relation to ocular diseases (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 1997. — May (vol. 94, no. 7). — P. 3128—3133. — doi:10.1073/pnas.94.7.3128. — PMID 9096357. — PMC 20333.
2. Banerjee P., Lewis C.A., Kleyn P.W., Shugart Y.Y., Ross B.M., Penchaszadeh G.K., Ott J., Jacobson S.G., Gilliam T.C., Knowles J.A. Homozygosity and physical mapping of the autosomal recessive retinitis pigmentosa locus (RP14) on chromosome 6p21.3 (англ.) // Genomics : journal. — 1998. — June (vol. 48, no. 2). — P. 171—177. — doi:10.1006/geno.1997.5174. — PMID 9521870.
3. Entrez Gene: TULP1 tubby like protein 1  (неопр.). Архивировано 5 декабря 2010 года.

Литература

• Powles T.J., Rosset G., Leese C.L., Bondy P.K. Early morning hydroxyproline excretion in patients with breast cancer. (англ.) // Cancer^[англ.] : journal. — 1977. — Vol. 38, no. 6. — P. 2564—2566. — doi:10.1002/1097-0142(197612)38:6<2564::AID-CNCR2820380648>3.0.CO;2-W. — PMID 1000483.
• Knowles J.A., Shugart Y., Banerjee P., et al. Identification of a locus, distinct from RDS-peripherin, for autosomal recessive retinitis pigmentosa on chromosome 6p. (англ.) // Human Molecular Genetics^[англ.] : journal. — Oxford University Press, 1995. — Vol. 3, no. 8. — P. 1401—1403. — doi:10.1093/hmg/3.8.1401. — PMID 7987322.
• Hagstrom S.A., North M.A., Nishina P.L., et al. Recessive mutations in the gene encoding the tubby-like protein TULP1 in patients with retinitis pigmentosa. (англ.) // Nature Genetics : journal. — 1998. — Vol. 18, no. 2. — P. 174—176. — doi:10.1038/ng0298-174. — PMID 9462750.
• Banerjee P., Kleyn P.W., Knowles J.A., et al. TULP1 mutation in two extended Dominican kindreds with autosomal recessive retinitis pigmentosa. (англ.) // Nature Genetics : journal. — 1998. — Vol. 18, no. 2. — P. 177—179. — doi:10.1038/ng0298-177. — PMID 9462751.
• Gu S., Lennon A., Li Y., et al. Tubby-like protein-1 mutations in autosomal recessive retinitis pigmentosa. (англ.) // The Lancet. — Elsevier, 1998. — Vol. 351, no. 9109. — P. 1103—1104. — doi:10.1016/S0140-6736(05)79384-3. — PMID 9660588.
• Lewis C.A., Batlle I.R., Batlle K.G., et al. Tubby-like protein 1 homozygous splice-site mutation causes early-onset severe retinal degeneration. (англ.) // Investigative Ophthalmology & Visual Science^[англ.] : journal. — 1999. — Vol. 40, no. 9. — P. 2106—2114. — PMID 10440267.
• Hagstrom S.A., Duyao M., North M.A., Li T. Retinal degeneration in tulp1-/- mice: vesicular accumulation in the interphotoreceptor matrix. (англ.) // Investigative Ophthalmology & Visual Science^[англ.] : journal. — 1999. — Vol. 40, no. 12. — P. 2795—2802. — PMID 10549638.
• Ikeda S., Shiva N., Ikeda A., et al. Retinal degeneration but not obesity is observed in null mutants of the tubby-like protein 1 gene. (англ.) // Human Molecular Genetics^[англ.] : journal. — Oxford University Press, 2000. — Vol. 9, no. 2. — P. 155—163. — doi:10.1093/hmg/9.2.155. — PMID 10607826.
• Hagstrom S.A., Adamian M., Scimeca M., et al. A role for the Tubby-like protein 1 in rhodopsin transport. (англ.) // Investigative Ophthalmology & Visual Science^[англ.] : journal. — 2001. — Vol. 42, no. 9. — P. 1955—1962. — PMID 11481257.
• Strausberg R.L., Feingold E.A., Grouse L.H., et al. Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences. (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2003. — Vol. 99, no. 26. — P. 16899—16903. — doi:10.1073/pnas.242603899. — PMID 12477932. — PMC 139241.
• Brandenberger R., Wei H., Zhang S., et al. Transcriptome characterization elucidates signaling networks that control human ES cell growth and differentiation. (англ.) // Nature Biotechnology : journal. — 2005. — Vol. 22, no. 6. — P. 707—716. — doi:10.1038/nbt971. — PMID 15146197.
• Gerhard D.S., Wagner L., Feingold E.A., et al. The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). (англ.) // Genome Research : journal. — 2004. — Vol. 14, no. 10B. — P. 2121—2127. — doi:10.1101/gr.2596504. — PMID 15489334. — PMC 528928.
• Kondo H., Qin M., Mizota A., et al. A homozygosity-based search for mutations in patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa, using microsatellite markers. (англ.) // Investigative Ophthalmology & Visual Science^[англ.] : journal. — 2005. — Vol. 45, no. 12. — P. 4433—4439. — doi:10.1167/iovs.04-0544. — PMID 15557452.
• Roni V., Carpio R., Wissinger B. Mapping of transcription start sites of human retina expressed genes. (англ.) // BMC Genomics^[англ.] : journal. — 2007. — Vol. 8. — P. 42. — doi:10.1186/1471-2164-8-42. — PMID 17286855. — PMC 1802077.
• den Hollander A.I., van Lith-Verhoeven J.J., Arends M.L., et al. Novel compound heterozygous TULP1 mutations in a family with severe early-onset retinitis pigmentosa. (англ.) // JAMA Ophthalmology^[англ.] : journal. — 2007. — Vol. 125, no. 7. — P. 932—935. — doi:10.1001/archopht.125.7.932. — PMID 17620573.
• Mataftsi A., Schorderet D.F., Chachoua L., et al. Novel TULP1 mutation causing leber congenital amaurosis or early onset retinal degeneration. (англ.) // Investigative Ophthalmology & Visual Science^[англ.] : journal. — 2007. — Vol. 48, no. 11. — P. 5160—5167. — doi:10.1167/iovs.06-1013. — PMID 17962469.
• Guo Y., Prokudin I., Yu C., et al. Advantage of Whole Exome Sequencing over Allele-specific and Targeted Segment Sequencing, in Detection of Novel TULP1 Mutation in Leber Congenital Amaurosis. (англ.) // Ophthalmic Genet. : journal. — 2014. — doi:10.3109/13816810.2014.886269. — PMID 24547928.