Желатинозная каплевидная дистрофия роговицы

Желатинозная каплевидная дистрофия роговицы
Совершенно непрозрачная роговица с множественными каплеобразными помутнениями. В помутневших областях заметны кровеносные каналы.
Совершенно непрозрачная роговица с множественными каплеобразными помутнениями. В помутневших областях заметны кровеносные каналы.
МКБ-10-КМ H18.5
OMIM 204870
MeSH C535480 и C535480
Логотип Викисклада Медиафайлы на Викискладе
Яблочно-зелёный дихроизм при рассмотрении амилоидных отложений под эпителием с поляризованной подсветкой. Окрашивание "Красный Конго".

Желатинозная каплевидная дистрофия роговицы (англ. Gelatinous drop-like corneal dystrophy, GDCD, subepithelial amyloidosis, primary familial amyloidosis) - редкая форма дистрофии роговой оболочки человека. Ряд мутаций, вызывающих эту дистрофию, отмечен в гене TACSTD2, однако у некоторых пациентов этот ген не затронут, что говорит о полигенном характере заболевания.[1]

При этой дистрофии наиболее заметны гроздеобразные желатинозные массы под эпителием роговицы. У пациентов развивается светобоязнь, ощущение постороннего тела в роговице, сильно падает зрение. В амилоидных включениях обнаруживается лактоферрин, однако ген лактоферрина не затронут.

Болезнь была описана Накаизуми в 1914 году.[2]

Альтернативные названия

[править | править код]
  • Corneal amyloidosis
  • Amyloid corneal dystrophy, Japanese type
  • Lattice corneal dystrophy type III
  • Familial subepithelial corneal amyloidosis

Примечания

[править | править код]
  1. ↑ Klintworth G.K. Corneal dystrophies (англ.) // Orphanet Journal of Rare Diseases[англ.]. — 2009. — Vol. 4. — P. 7. — doi:10.1186/1750-1172-4-7. — PMID 19236704. — PMC 2695576.
  2. ↑ Nakaizumi, K. : A rare case of corneal dystrophy. Acta. Soc. Ophthal. Jpn. 18: 949-950, 1914