Катепсин A | |
---|---|
Обозначения | |
Символы | CTSA; GSL, PPGB |
Entrez Gene | 5476 |
HGNC | 9251 |
OMIM | 613111 |
RefSeq | NM_000308 |
UniProt | P10619 |
Другие данные | |
Локус | 20-я хр. , 20q13.12 |
Информация в Викиданных ? |
Катепсин A, также карбоксипептидаза С, PPCA (сокр. от англ. Protective Protein Cathepsin A — защитный белок катепсин А) (КФ 3.4.16.5) — гидролитический фермент (гидролаза), семейства сериновых протеаз (куда входит вместе с катепсином G), является одним из катепсинов человека, и кодируется геном CTSA, который локализован на 20-й хромосоме.
Катепсин A образует комплексы с лизосомной бета-галактозидазой и лизосомной нейраминидазой, обеспечивая стабильность первой и активизацию второй; в связи с этим изначально катепсин A получил название "защитный белок" (англ. protective protein).
Мутации гена CTSA вызывают галактосиалидоз (галактозиалидоз; OMIM 256540).[1]
Это заготовка статьи по биологии. Помогите Википедии, дополнив её. |