Кератин 3

Кератин 3
Идентификаторы
Псевдонимы	KRT3, CK3, K3, keratin 3, MECD2
Внешние ID	OMIM: 148043 GeneCards: KRT3
Расположение гена (человек) Хр. 12-я хромосома человека[1] Локус 12q13.13 Начало 52,789,685 bp[1] Конец 52,796,117 bp[1]
Паттерн экспрессии РНК Bgee Человек Мышь (ортолог) Наибольшая экспрессия в skin of abdomen skin of limb skin of leg right lobe of thyroid gland н/д Дополнительные справочные данные BioGPS н/д
Генная онтология Молекулярная функция structural molecule activity Компонент клетки keratin filament экзосома промежуточные филаменты цитозоль Биологический процесс epithelial cell differentiation intermediate filament cytoskeleton organization keratinization cornification Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи Вид Человек Мышь Entrez 3850 н/д Ensembl ENSG00000186442 н/д UniProt P12035 н/д RefSeq (мРНК) NM_057088 н/д RefSeq (белок) NP_476429 н/д Локус (UCSC) Chr 12: 52.79 – 52.8 Mb н/д Поиск по PubMed Искать[2] н/д
Информация в Викиданных
Смотреть (человек)

Кератин 3 — один из кератинов человека, кодируемый геном KRT3 на 12-й хромосоме. По структуре и размеру кератин 3 принадлежит к цитокератинам II типа. Для кератинов типично образование гетеродимерных пар, и кератин 3, по данным исследований, объединяется в такие пары с кератином 12 в роговице множества видов.

Медицинское значение

Мутации генов KRT3 и KRT12 ассоциированы с роговичной дистрофией Месманна.

См. также

• Болезни кератина
• Кератины

Примечания

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000186442 - Ensembl, May 2017
2. Ссылка на публикацию человека на PubMed:  (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.