Недостаточность тетрагидробиоптерина
Недостаточность тетрагидробиоптерина (недостаточность BH4) — редкое состояние, при котором пациент страдает от недостатка тетрагидробиоптерина — важного кофермента, необходимого для синтеза моноаминовых нейромедиаторов дофамина и серотонина. Патогенез этого состояния разнообразен: на начало 2021 года было известно шесть редких нейрометаболических заболеваний, нарушающих процесс биосинтеза либо рециклинга BH4.[1] При четырёх из этих шести заболеваний у пациента может обнаруживаться повышение концентрации фенилаланина. Терапия в основном заключается в восполнении уровней нейромедиаторов и в коррекции гиперфенилаланинемии.
Номенклатура
[править | править код]Заболевания, вызывающие недостаточность тетрагидробиоптерина, по состоянию на начало 2021 года:[1]
| Название заболевания | Альтернативные названия | Аббревиатура гена | Тип наследования | Код в каталоге OMIM |
| Аутосомно-доминантная недостаточность ГТФ-циклогидролазы 1 | Синдром Сегавы (аутосомно-доминантный), ДОФА-зависимая дистония 5a | GCH1 | АД | 128230 |
| Аутосомно-рецессивная недостаточность ГТФ-циклогидролазы 1 | - | GCH1 | АР | 233910 |
| Недостаточность 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы | - | PTS | АР | 261640 |
| Недостаточность сепиаптеринредуктазы | - | SPR | АР | 612716 |
| Недостаточность q-дигидроптеридинредуктазы | - | QDPR | АР | 261630 |
| Недостаточность птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратазы | Примаптеринурия | PCBD1 | АР | 264070 |
См. также
[править | править код]- Фенилкетонурия — самая распространенная причина гиперфенилаланинемии, связанная с мутациями гена PAH
- Слабовыраженная гиперфенилаланинемия без дефицита тетрагидробиоптерина — заболевание, по фенотипу похожее на недостаточность тетрагидробиоптерина, вызываемое мутациями гена DNAJC12
Литература
[править | править код]- Консенсусное руководство по диагностике и терапии недостаточности тетрагидробиоптерина (BH4), 2020 год, в Журнале редких заболеваний Orphanet[1] (русский перевод в Викитеке)
- Клинические рекомендации по диагностике и лечению фенилкетонурии и нарушений обмена тетрагидробиоптерина, — «Академиздат», Москва, 2014. 70 стр. (PDF-файл)
Ссылки
[править | править код]- Метаболомные заболевания: подтвержденное наличие потенциально поддающихся терапии отклонений у пациентов с резистентной депрессией и суицидальным поведением — сообщение о предполагаемом наличии недостаточности BH4 у некоторых пациентов с резистентной депрессией. Русский перевод репликационного исследования, осуществленного группой ученых из Питтсбургского университета. Lisa Pan et al., 2022.[2]
Примечания
[править | править код]- ↑ 1 2 3 Opladen T, López-Laso E, Cortès-Saladelafont E, Pearson TS, Sivri HS, Yildiz Y, Assmann B, Kurian MA, Leuzzi V, Heales S, Pope S, Porta F, García-Cazorla A, Honzík T, Pons R, Regal L, Goez H, Artuch R, Hoffmann GF, Horvath G, Thöny B, Scholl-Bürgi S, Burlina A, Verbeek MM, Mastrangelo M, Friedman J, Wassenberg T, Jeltsch K, Kulhánek J, Kuseyri Hübschmann O (May 2020). "Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies". Orphanet Journal of Rare Diseases. 15 (1): 126. doi:10.1186/s13023-020-01379-8. PMC 7251883. PMID 32456656.
{{cite journal}}: Википедия:Обслуживание CS1 (не помеченный открытым DOI) (ссылка) - ↑ Pan LA, Segreti AM, Wrobleski J, Shaw A, Hyland K, Hughes M, Finegold DN, Naviaux RK, Brent DA, Vockley J, Peters DG (November 2022). "Metabolomic disorders: confirmed presence of potentially treatable abnormalities in patients with treatment refractory depression and suicidal behavior". Psychological Medicine: 1—9. doi:10.1017/S0033291722003233. PMID 36330595.
 | Это заготовка статьи по медицине. Помогите Википедии, дополнив её. |