Остеопойкилия

Остеопойкилия
Проявления остеопойкилии в костях таза и головках бедренных костей (компьютерная томограмма).
Проявления остеопойкилии в костях таза и головках бедренных костей (компьютерная томограмма).
МКБ-11 LD24.11
МКБ-10 Q78.8
МКБ-10-КМ Q78.8
МКБ-9 756.53
МКБ-9-КМ 756.53[1][2]
OMIM 166700
DiseasesDB 30071
eMedicine derm/733 
MeSH D010023
Логотип Викисклада Медиафайлы на Викискладе

Остеопойкилия (остеопойкилоз, остеопатия врождённая пятнистая множественная, остеопатия врождённая рассеянная склерозирующая) — редкое наследственное заболевание костной ткани, проявляющееся в негомогенности, «пятнистости» её окостенения.

Эпидемиология

[править | править код]

Заболеванием страдают лица обоего пола[3], обычно проявляется в возрасте 20 лет и ранее.

Этиология заболевания неизвестна. На 2004 год отмечена ассоциация остеопойкилии с мембранным белком LEMD3[англ.][4].

По данным 1999 года остеопойкилия может ассоциироваться с мелореостозом[5].

Морфология

[править | править код]

Заболевание является системным, проявляется очагами остеосклероза округлой и овальной формы, как правило приблизительно одинакового калибра, от 2 мм до 20 мм. Очаги могут располагаться практически во всех костях, однако наиболее часто выявляются в коротких костях запястья и предплюсны, метафизах и эпифизах длинных трубчатых костей (плечевых, бедренных) при интактности их диафизов[6].

По характеру морфологических проявлений различают пятнистую, полосатую и смешанную формы заболевания[6].

Клиническая картина

[править | править код]

Заболевание протекает бессимптомно, выявляется как «находка» при рентгенологическом исследовании[6].

Дифференциальная диагностика

[править | править код]

Остеопойкилию следует дифференцировать от остеобластных метастазов. Для остеобластных метастазов характерна бо́льшая разнокалиберность очагов уплотнения, более выраженные различия в интенсивности очагов остеосклероза. Остеобластные метастазы чаще наблюдаются в пожилом возрасте, в то время как остеопойкилия развивается внутриутробно, в детстве или юности.[источник не указан 536 дней]

Подобные заболевания

[править | править код]

Остеопойкилия схожа с синдромом Бушке — Оллендорфа, также ассоциированным с мембранным белком LEMD3[7].

Примечания

[править | править код]
  1. Disease Ontology (англ.) — 2016.
  2. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
  3. Serdaroğlu M., Capkin E., Uçüncü F., Tosun M. Case report of a patient with osteopoikilosis (неопр.) // Rheumatol. Int.. — 2007. — Т. 27, № 7. — С. 683—686. — doi:10.1007/s00296-006-0262-9. — PMID 17106662.
  4. Hellemans, J. Loss-of-function mutations in LEMD3 result in osteopoikilosis, Buschke-Ollendorff syndrome and melorheostosis : [англ.] / J. Hellemans, O. Preobrazhenska, A. Willaert … [et al.] // Nature Genetics : journal. — 2004. — Vol. 36, no. 11. — P. 1213—1218. — doi:10.1038/ng1453. — PMID 15489854.
  5. Nevin, N. C. Melorheostosis in a family with autosomal dominant osteopoikilosis : [англ.] / N. C. Nevin, P. S. Thomas, R. I. Davis … [et al.] // American Journal of Medical Genetics[англ.]. — 1999. — Vol. 82, no. 5. — P. 409—414. — doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19990219)82:5<409::AID-AJMG10>3.0.CO;2-2. — PMID 10069713.
  6. 1 2 3 Федоров , В. Г. . Болевой синдром при остеопойкилии : [арх. 7 октября 2018] / Республиканская клиническая больница, г. Ижевск, Россия // Недугам.нет.
  7. Mumm S., Wenkert D., Zhang X., McAlister W.H., Mier R.J., Whyte M.P. Deactivating germline mutations in LEMD3 cause osteopoikilosis and Buschke-Ollendorff syndrome, but not sporadic melorheostosis (англ.) // J. Bone Miner. Res. : journal. — 2007. — Vol. 22, no. 2. — P. 243—250. — doi:10.1359/jbmr.061102. — PMID 17087626.