Остеопойкилия | |
---|---|
| |
МКБ-11 | LD24.11 |
МКБ-10 | Q78.8 |
МКБ-10-КМ | Q78.8 |
МКБ-9 | 756.53 |
МКБ-9-КМ | 756.53[1][2] |
OMIM | 166700 |
DiseasesDB | 30071 |
eMedicine | derm/733 |
MeSH | D010023 |
Медиафайлы на Викискладе |
Остеопойкилия (остеопойкилоз, остеопатия врождённая пятнистая множественная, остеопатия врождённая рассеянная склерозирующая) — редкое наследственное заболевание костной ткани, проявляющееся в негомогенности, «пятнистости» её окостенения.
Заболеванием страдают лица обоего пола[3], обычно проявляется в возрасте 20 лет и ранее.
Этиология заболевания неизвестна. На 2004 год отмечена ассоциация остеопойкилии с мембранным белком LEMD3[англ.][4].
По данным 1999 года остеопойкилия может ассоциироваться с мелореостозом[5].
Заболевание является системным, проявляется очагами остеосклероза округлой и овальной формы, как правило приблизительно одинакового калибра, от 2 мм до 20 мм. Очаги могут располагаться практически во всех костях, однако наиболее часто выявляются в коротких костях запястья и предплюсны, метафизах и эпифизах длинных трубчатых костей (плечевых, бедренных) при интактности их диафизов[6].
По характеру морфологических проявлений различают пятнистую, полосатую и смешанную формы заболевания[6].
Заболевание протекает бессимптомно, выявляется как «находка» при рентгенологическом исследовании[6].
Остеопойкилию следует дифференцировать от остеобластных метастазов. Для остеобластных метастазов характерна бо́льшая разнокалиберность очагов уплотнения, более выраженные различия в интенсивности очагов остеосклероза. Остеобластные метастазы чаще наблюдаются в пожилом возрасте, в то время как остеопойкилия развивается внутриутробно, в детстве или юности.[источник не указан 536 дней]
Остеопойкилия схожа с синдромом Бушке — Оллендорфа, также ассоциированным с мембранным белком LEMD3[7].