Хлоридный канал 2

Хлоридный канал 2
Идентификаторы
ПсевдонимыCLCN2, CIC-2, CLC2, ECA2, ECA3, EGI11, EGI3, EGMA, EJM6, EJM8, LKPAT, clC-2, chloride voltage-gated channel 2, HALD2
Внешние IDOMIM: 600570 MGI: 105061 HomoloGene: 3213 GeneCards: CLCN2
Расположение гена (человек)
3-я хромосома человека
Хр.3-я хромосома человека[1]
3-я хромосома человека
Расположение в геноме CLCN2
Расположение в геноме CLCN2
Локус3q27.1Начало184,346,185 bp[1]
Конец184,361,650 bp[1]
Расположение гена (Мышь)
16-я хромосома мыши
Хр.16-я хромосома мыши[2]
16-я хромосома мыши
Расположение в геноме CLCN2
Расположение в геноме CLCN2
Локус16 A3- B1|16 12.5 cMНачало20,521,714 bp[2]
Конец20,536,496 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
Наибольшая экспрессия в
Наибольшая экспрессия в
Дополнительные справочные данные
BioGPS
Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Молекулярная функция
Компонент клетки
Биологический процесс
Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001171087
NM_001171088
NM_001171089
NM_004366

NM_009900

RefSeq (белок)

NP_001164558
NP_001164559
NP_001164560
NP_004357

NP_034030

Локус (UCSC)Chr 3: 184.35 – 184.36 MbChr 16: 20.52 – 20.54 Mb
Поиск по PubMedИскать[3]Искать[4]
Логотип Викиданных Информация в Викиданных
Смотреть (человек)Смотреть (мышь)

Хлоридный канал 2 (англ. chloride channel 2, CLC-2, CLCN2) — потенциал-зависимый хлоридный канал из суперсемейства CLCN.

Мутации гена CLCN2 вызывают у человека несколько типов эпилепсии.

  • Borsani G., Rugarli E.I., Taglialatela M., et al. Characterization of a human and murine gene (CLCN3) sharing similarities to voltage-gated chloride channels and to a yeast integral membrane protein. (англ.) // Genomics : journal. — Academic Press, 1995. — Vol. 27, no. 1. — P. 131—141. — doi:10.1006/geno.1995.1015. — PMID 7665160.
  • Taine L., Coupry I., Boisseau P., et al. Refined localisation of the voltage-gated chloride channel, CLCN3, to 4q33. (англ.) // Hum. Genet. : journal. — 1998. — Vol. 102, no. 2. — P. 178—181. — doi:10.1007/s004390050673. — PMID 9521585.

Литература

[править | править код]
  1. 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000114859 - Ensembl, May 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022843 - Ensembl, May 2017
  3. Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.