edit |
EPH receptor A4 | |||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
![]() PDB prikaz baziran na 1b0x. | |||||||||||
Dostupne strukture | |||||||||||
2LW8, 2WO1, 2WO2, 2WO3, 3CKH, 3GXU, 4BK4, 4BK5, 4BKA, 4BKF, 4M4P, 4M4R | |||||||||||
Identifikatori | |||||||||||
Simboli | EPHA4; HEK8; SEK; TYRO1 | ||||||||||
Vanjski ID | OMIM: 602188 MGI: 98277 HomoloGene: 20933 GeneCards: EPHA4 Gene | ||||||||||
EC broj | 2.7.10.1 | ||||||||||
| |||||||||||
Pregled RNK izražavanja | |||||||||||
![]() | |||||||||||
![]() | |||||||||||
podaci | |||||||||||
Ortolozi | |||||||||||
Vrsta | Čovek | Miš | |||||||||
Entrez | 2043 | 13838 | |||||||||
Ensembl | ENSG00000116106 | ENSMUSG00000026235 | |||||||||
UniProt | P54764 | Q03137 | |||||||||
Ref. Sekv. (iRNK) | NM_004438 | NM_007936 | |||||||||
Ref. Sekv. (protein) | NP_004429 | NP_031962 | |||||||||
Lokacija (UCSC) | Chr 2: 222.28 - 222.44 Mb | Chr 1: 77.37 - 77.52 Mb | |||||||||
PubMed pretraga | [1] | [2] |
EPH receptor A4 (efrinski receptor 4 tipa A) protein je koji je kod ljudi kodiran EPHA4 genom.[1][2]
Ovaj gen je pripadnik grupe efrinskih receptora iz familije proteinskih turozinskih kinaza. EPH i EPH-srodni receptori uzimaju učešća u posredovanju događaja razvića, posebno u nervnom sistemu. Receptori EPH podfamilije tipično imaju jedan kinazni domen, ekstracelularni region koji sadrži domen bogat cisteinom i dva ponavljanja fibronektinskog tipa III. Efrinski receptori se dele u dve grupe na bazi sličnosti sekvenci njihovih ekstracelularnih domena i njihovih afiniteta vezivanja liganda efrina A i efrina B.[2]
Godine 2012, publikacija u Nature medicine je objavila vezu između EPHA4 i neurodegenerativne bolesti amiotrofična lateralna skleroza (ALS), gde defektivni gen omogućava ALS pacijentima da žive znatno duže od pacijenata sa netaknutim genom. Ovo je otvorilo mogućnost za razvoj tretmana za ovu trenutno nelečivu bolest.