edit |
MER proto-onkogen, tirozinska kinaza | |||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
PDB prikaz baziran na 2dbj. | |||||||||||
Dostupne strukture | |||||||||||
2DBJ, 2P0C, 3BPR, 3BRB, 3TCP, 4M3Q, 4MH7, 4MHA | |||||||||||
Identifikatori | |||||||||||
Simboli | MERTK; MER; RP38; c-mer | ||||||||||
Vanjski ID | OMIM: 604705 MGI: 96965 HomoloGene: 4626 GeneCards: MERTK Gene | ||||||||||
EC broj | 2.7.10.1 | ||||||||||
| |||||||||||
Ortolozi | |||||||||||
Vrsta | Čovek | Miš | |||||||||
Entrez | 10461 | 17289 | |||||||||
Ensembl | ENSG00000153208 | ENSMUSG00000014361 | |||||||||
UniProt | Q12866 | Q60805 | |||||||||
Ref. Sekv. (iRNK) | NM_006343 | NM_008587 | |||||||||
Ref. Sekv. (protein) | NP_006334 | NP_032613 | |||||||||
Lokacija (UCSC) | Chr 2: 112.66 - 112.79 Mb | Chr 2: 128.7 - 128.8 Mb | |||||||||
PubMed pretraga | [1] | [2] |
Proto-onkogen tirozinske proteinske kinaze MER je enzim koji je kod ljudi kodiran MERTK genom.[1][2][3]
Ovaj gen je član familije MER/AXL/TYRO3 receptorskih kinaza. On kodira transmembranksi protein sa dva domena fibronektinskog tipa III, dva Ig slična C2-tip (imunoglobulinu slična) domena, i jednim tirozinskim kinaznim domenom. Mutacije ovog gena su uzrokuju poremećaje fagocitnog puta retinalnog pigmentnog epitela (RPE) i nastup autosomalne recesivne retinitisne pigmentoze (RP).[3]