Sržna 1 sintaza, glikoprotein-N-acetilgalaktozamin 3-beta-galaktoziltransferaza, 1 | |
---|---|
Identifikatori | |
Simbol | C1GALT1 |
Entrez | 56913 |
HUGO | 24337 |
OMIM | 610555 |
RefSeq | NM_020156 |
UniProt | Q9NS00 |
Ostali podaci | |
EC broj | 2.4.1.122 |
Lokus | Hromozom 7 p21.3 |
Sržna 1 sintaza, glikoprotein-N-acetilgalaktozamin 3-beta-galaktoziltransferaza, 1, takođe poznata kao C1GALT1, je enzim koji je kod ljudi kodiran genom C1GALT1.[1][2]
Zajednička struktura 1 O-glikana Gal-beta-1-3GalNAc-R je prekurzor mnogih proširenih struktura O-glikana tipa mucina na površini životinjskih ćelija i izlučenih glikoproteina. Jezgro 1 se sintetiše transferom Gal sa UDP-Gal na GalNAc-alfa-1-R pomoću beta-3-galaktoziltransferaze jezgra 1 (C1GALT1).[2]
C1GALT1 je povezan sa T-Tn antigenskim sistemom.[3]
Postoje dokazi da mutacije u genu C1GALT1 mogu biti povezane sa oboljenjem bubrega.[4]