DPM3

DPM3
Identifikatori
Alijasi	DPM3
Spoljašnji ID	OMIM: 605951 MGI: 1915813 HomoloGene: 17810 GeneCards: DPM3
Genska lokacija (miš) Hr. Chromosome 3 (mouse)[1] Band 3|3 F1 Start 89,166,665 bp[1] Kraj 89,174,386 bp[1]
Genska ontologija Molecular function • dolichyl-phosphate beta-D-mannosyltransferase activity • GO:0001948, GO:0016582 везивање за протеине плазме Cellular component • саставни део мембране • dolichol-phosphate-mannose synthase complex • integral component of endoplasmic reticulum membrane • mannosyltransferase complex • endoplasmic reticulum membrane • ендоплазматични ретикулум • мембрана Biological process • GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation • GPI anchor biosynthetic process • protein mannosylation • protein C-linked glycosylation via 2'-alpha-mannosyl-L-tryptophan • regulation of protein stability • protein O-linked mannosylation • protein N-linked glycosylation via asparagine • Метаболизам угљених хидрата Sources:Amigo / QuickGO
Ortolozi
Vrste	Čovek	Miš
Entrez	54344	68563
Ensembl	ENSG00000179085	ENSMUSG00000042737
UniProt	Q9P2X0 Q86TM7	Q9D1Q4
RefSeq (mRNA)	NM_153741 NM_018973	NM_026767
RefSeq (protein)	NP_061846 NP_714963 NP_714963.1	NP_081043
Location (UCSC)	n/a	Chr 3: 89.17 – 89.17 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Wikidata
View/Edit Human View/Edit Mouse

Polipeptid dolihil-fosfat manoziltransferaze 3, takođe poznat kao DPM3, je ljudski gen.^[4][5]

Funkcija

Dolihol-fosfatna manoza (Dol-P-Man) služi kao donator manozilnih ostataka na lumenalnoj strani endoplazmatskog retikuluma (ER). Nedostatak Dol-P-Man-a rezultira defektnom površinskom ekspresijom GPI-usidrenih proteina. Dol-P-Man se sintetiše iz GDP-manoze i dolihol-fosfata na citosolnoj strani ER pomoću enzima dolihil-fosfat manoziltransferaze. Protein koji je kodiran ovim genom je podjedinica dolihil-fosfat manoziltransferaze i deluje kao stabilizatorska podjedinica kompleksa dolihil-fosfat manoziltransferaze.^[4]

Klinički značaj

Mutacije ovog gena su povezane sa urođenim poremećajem glikozilacije tipa 1O.^[6]

Reference

1. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000042737 - Ensembl, May 2017
2. „Human PubMed Reference:”. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
3. „Mouse PubMed Reference:”. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
4. „Entrez Gene: dolichyl-phosphate mannosyltransferase polypeptide 3”. 
5. Maeda Y, Tanaka S, Hino J, Kangawa K, Kinoshita T (јун 2000). „Human dolichol-phosphate-mannose synthase consists of three subunits, DPM1, DPM2 and DPM3”. EMBO J. 19 (11): 2475—82. PMC 212771 . PMID 10835346. doi:10.1093/emboj/19.11.2475. CS1 одржавање: Формат датума (веза)
6. Haeuptle MA, Hennet T (децембар 2009). „Congenital disorders of glycosylation: an update on defects affecting the biosynthesis of dolichol-linked oligosaccharides” (PDF). Hum. Mutat. 30 (12): 1628—41. PMID 19862844. S2CID 46281092. doi:10.1002/humu.21126. Архивирано из оригинала (PDF) 2021-05-18. г. Приступљено 2019-12-11. CS1 одржавање: Формат датума (веза)

Literatura

• Maeda Y, Watanabe R, Harris CL, et al. (2001). „PIG-M transfers the first mannose to glycosylphosphatidylinositol on the lumenal side of the ER.”. EMBO J. 20 (1–2): 250—61. PMC 140182 . PMID 11226175. doi:10.1093/emboj/20.1.250. 
• Ashida H, Maeda Y, Kinoshita T (2006). „DPM1, the catalytic subunit of dolichol-phosphate mannose synthase, is tethered to and stabilized on the endoplasmic reticulum membrane by DPM3.”. J. Biol. Chem. 281 (2): 896—904. PMID 16280320. doi:10.1074/jbc.M511311200 . 
• Maeda Y, Tanaka S, Hino J, et al. (2000). „Human dolichol-phosphate-mannose synthase consists of three subunits, DPM1, DPM2 and DPM3.”. EMBO J. 19 (11): 2475—82. PMC 212771 . PMID 10835346. doi:10.1093/emboj/19.11.2475. 
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). „Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences.”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899—903. Bibcode:2002PNAS...9916899M. PMC 139241 . PMID 12477932. doi:10.1073/pnas.242603899 . 
• Manos EJ, Kim ML, Kassis J, et al. (2001). „Dolichol-phosphate-mannose-3 (DPM3)/prostin-1 is a novel phospholipase C-gamma regulated gene negatively associated with prostate tumor invasion.”. Oncogene. 20 (22): 2781—90. PMID 11420690. doi:10.1038/sj.onc.1204379 . 
• Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, et al. (2006). „The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1.”. Nature. 441 (7091): 315—21. Bibcode:2006Natur.441..315G. PMID 16710414. doi:10.1038/nature04727 . 

Spoljašnje veze

• GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Congenital Disorders of Glycosylation Overview