Makjun-Olbrajtov sindrom

Makjun-Olbrajtov sindrom
Tipičan lezija na licu, grudima, i rukama kod petogodišnje devojčica sa MAS-om (slika A), Tipične lezije na vratu i zadnjici (označeno strelicama na slici B).
Klasifikacija i spoljašnji resursi
Specijalnostмедицинска генетика
MKB-10Q78.1
MKB-9-CM756.54
OMIM174800
DiseasesDB7880
MedlinePlus001217
eMedicineped/1386
Patient UK[https://patient.info/doctor/McCune-Albright-Syndrome McCune-Albright-Syndrome Makjun-Olbrajtov sindrom]
MeSHD005359
Orphanet562

Makjun-Olbrajtov sindrom (MAS) je retko, kongenitalno, nenasledno benigno oboljenje koje je posledica somatske aktivišuće mutacije, koja se dešava po formiranju zigota u genu koji kodira alfa subjedinicu stimulatornog G proteina (Gs) na hromozomu 20q13 i karakteriše se trijasom: simptoma: osteofibroznom displazijom, kožnim pigmentacijama, kao „bela kafa”, i raznim vrstama endokrinopatija.[1][2][3][4] Pacijenti sa ovim sindromom zahtevaju doživotno praćenje, posebno endokrinog i koštanog statusa.

Otkriće i naziv bolesti

[уреди | уреди извор]

Simptome bolesti prvi su opisali 1937. godine Donovan James McCune (1902—1976) i Fuller Albright (1900—1969), po kojima će ovaj sindrom dobiti naziv McCune–Albright sindrom.[5][6][7]

Alternativni nazivi za ovaj sindrom su i: Albright-McCune-Sternberg sindrom i Weil-Albright sindrom.[5]

Epidemiologija

[уреди | уреди извор]

MAS pogađa podjednako bolesnike oba pola, i može se javiti počev od ranog detinjstva.

Spada u grupu retkih bolestis sa prevalencom između 1/100.000 и 1/1.000.000.[8] Bolest se javlja sporadično i nije povezana sa prenosom iz generacije u generaciju.[9]

Gonadotropinim nezavisnim preranim pubertetom kod MAS-a daleko su češće pogođene devojčica nego dečaci, u odnosu 3:2. Druge manifestacije McCune-Albright sindroma najčešće se javljaju podjednako kod oba pola.

Etiologija

[уреди | уреди извор]

Endokrine manifestacije MAS su:

Klinička slika

[уреди | уреди извор]

S obzirom na to da pacijenti sa McCune–Albright sindromom (MAS) imaju mozaicizam somatske aktivišuće mutacije alfa subjedinice Gs protiena, individualne kliničke prezentacije će zavisiti od distribucije ćelija pogođenih mutacijom.[4] U ovom stanju klinička slika MAS uslovljena je mozaicizmom, praktično svaka ćelija, a tkivo i organi u telu mogu biti pogođeni u različitom stepenu, uključujući hepatobilijarnu disfunkciju i bolest srca, koje mogu biti značajan faktor rizika za preranu smrt obolelog.[4]

U druge moguće manifestacije MAS spadaju:

  • Kušingov sindrom
  • Hiperprodukciju hormona rasta, sa znacima gigantizma i akromegalije
  • Ciste na jajnicima
  • Tumori hipofize
  • Tumora štitnjače
  • Hipofosfatemija, praćen hipofosfatičnim rahitisom
  • Hipogonadotrofni hipogonadizam, posebno u uslovima hiperprolaktinemije.[4]

Bolest se može se manifestovati od ranog detinjstva, bolovima u kostima, deformitetima i ponovljenim frakturama aficiranih kostiju, znacima endokrinopatija, mada u pojedinim slučajevima bolest može biti i asimptomatska.[1]

Dijagnoza

[уреди | уреди извор]

Dijagnoza osteoibrozne displazije (OFD) se postavlja na osnovu kliničke slike i potvrđuje radiološkim metodama i eventualno patohistološkom potvrdom.[4]

Dijagnoza endokrinopatije postavlja se na osnovu kliničke slike i biohemijskih testova.

Terapija

[уреди | уреди извор]

Lečenje MAS-a uključuje bisfosfonate, u cilju smanjenja bolova i popravljanja litičkih lezija (mada njihova efikasnost još uvek nije potpuno potvrđena).[4]

Kod nekih pacijenata, primena suplementa; kalcijuma, vitamina D i fosfora može biti od koristi.

U težim slučajevima primenjuju se različite ortopedsko-hirurške procedure da bi se sprečili i lečili deformiteti i prelomi.

Endokrinopatije se leče u zavisnosti od njihove vrste.[1]

Izvori

[уреди | уреди извор]
  1. ^ а б в Chapurlat, R. D.; Orcel, P. (2008). „Fibrous dysplasia of bone andMcCune-Albright syndrome”. Best Pract Res ClinRheumatol. 22: 55—69. .
  2. ^ Albright F, Butler AM, Hampton AO, Smith PH (1937). „Syndromecharacterized by osteitis fibrosa disseminate, areas ofpigmentation and endocrine dysfunction with precociouspuberty in females”. Report of five cases. New England Journal of Medicine. 216: 727—46. .
  3. ^ Bhansali A, Sharma BS, Sreenivasulu P, Singh P, VashisthRK, Dash RJ. Acromegaly with fibrous dysplasia: McCuneAlbrightSyndrome. „Clinical studies in cases and briefreview of literature”. Endocr J. 50: 793—9. 2003. .
  4. ^ а б в г д ђ Völkl TM, Dörr HG. McCune-Albright syndrome: clinicalpicture and natural history in children and adolescents. JPediatr Endocrinol Metab 2006; 19 Suppl. 2  551–9
  5. ^ а б synd/1844 на сајту Who Named It
  6. ^ McCune, Donovan J.; Bruch, Hilde (1937). „Progress in Pediatrics: Osteodystrophia Fibrosa”. Archives of Pediatrics & Adolescent Medicine. 54 (4): 806. doi:10.1001/archpedi.1937.01980040110009. 
  7. ^ Albright F, Butler AM, Hampton AO, Smith P (1937). „Syndrome characterized by osteitis fibrosa disseminata, areas of pigmentation and endocrine dysfunction, with precocious puberty in females: report of five cases”. New Eng. J. Med. 216 (17): 727—746. doi:10.1056/NEJM193704292161701. 
  8. ^ Dumitrescu CE, Collins MT; McCune-Albright syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2008 May 19 3:12.
  9. ^ Boyce AM, Collins MT. Fibrous Dysplasia/McCune-Albright Syndrome. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2017.
  10. ^ Bhadada SK, Bhansali A, Das S, Singh R, Sen R, AgarwalA, Mittal BR, Nahar U, Dutta P, Khandelwal N. Fibrousdysplasia & McCune-Albright syndrome: An experiencefrom a tertiary care centre in north India. Indian J Med Res. 133 (5): 504—509. 2011.  Недостаје или је празан параметар |title= (помоћ).
  11. ^ Shetty S, RT, Shanthly N, Paul TV (2014). „Toxic ThyroidAdenoma in McCune-Albright Syndrome”. Journal of Clinical and Diagnostic Research. 8 (2): 281—282. .

Literatura

[уреди | уреди извор]
  • A. Weill: Pubertas praecox und Knochenbrüchigkeit. Klinische Wochenschrift. 1: 2114—2115. 1922.  Недостаје или је празан параметар |title= (помоћ). Case presentation of a 9-year old girl with precocious puberty, fragile bones, and dermal pigmentation.
  • Gaupp: Pubertas praecox bei Osteo-dystrophia fibrosa. Monatsschrift Kinderheilkunde. 53: 312—322. 1932.  Недостаје или је празан параметар |title= (помоћ).
  • D. J. McCune: Osteitis fibrosa cystica: the case of a nine year old girl who also exhibits precocious puberty, multiple pigmentation of the skin and hyperthyroidism. American Journal of Diseases of Children. 52: 743—747. 1936.  Недостаје или је празан параметар |title= (помоћ).
  • McCune, Donovan J.; H. Bruch (1937). „Osteodystrophia Fibrosa”. American Journal of Diseases of Children. 54 (4): 806—848. doi:10.1001/archpedi.1937.01980040110009. 
  • F. Albright, A. M. Butler, Aubrey Otis Hampton, P. H. Smith (1937). „Syndrome characterized by osteitis fibrosa disseminata, areas of pigmentation and endocrine dysfunction, with precocious puberty in females. Report of five cases”. New England Journal of Medicine. 216: 727—746. doi:10.1056/NEJM193704292161701. .

Spoljašnje veze

[уреди | уреди извор]
Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).