Bloom sindrom | |
---|---|
Identifikatori | |
Simbol | BLM |
Entrez | 641 |
HUGO | 1058 |
OMIM | 604610 |
RefSeq | NM_000057 |
UniProt | P54132 |
Ostali podaci | |
Lokus | Hromozom 15 [1] |
RecQ protein-like 4 | |
---|---|
Identifikatori | |
Simbol | RECQL4 |
Entrez | 9401 |
HUGO | 9949 |
OMIM | 603780 |
RefSeq | NM_004260 |
UniProt | O94761 |
Ostali podaci | |
Lokus | Hromozom 8 q24.3 |
RecQ proteinu sličan 5 | |
---|---|
Identifikatori | |
Simbol | RECQL5 |
Entrez | 9400 |
HUGO | 9950 |
OMIM | 603781 |
RefSeq | NM_004259 |
UniProt | O94762 |
Ostali podaci | |
Lokus | Hromozom 17 q25 |
RMI1 | |
---|---|
Identifikatori | |
Simbol | RMI1 |
Alt. simboli | C9orf76 |
Entrez | 80010 |
HUGO | 25764 |
OMIM | 610404 |
RefSeq | NM_024945 |
UniProt | Q9H9A7 |
Ostali podaci | |
Lokus | Hromozom 9 q22.1 |
Vernerov sindrom | |
---|---|
Identifikatori | |
Simbol | WRN |
Entrez | 7486 |
HUGO | 12791 |
OMIM | 604611 |
RefSeq | NM_000553 |
UniProt | Q14191 |
Ostali podaci | |
Lokus | Hromozom 8 p |
RecQ helikaza je familija helikaza, enzima kaji su važni za održavanje genoma.[1][2][3] Oni funkcionišu tako što katalizuju reakciju
i koriste dobijenu energiju za razdvajanje dvolančane DNK i translokaciju u 3' ka 5' smeru. Ovi enzimi mogu da koriste i reakciju
kao izvor energije.
Kod prokariota RecQ je neopodan rekombinaciju plazmida i popravku DNK nakon izlaganja UV-svetlu, slobodnim radikalima, i alkilirajućim agensima. Ovaj protein takođe može da popravlja oštećenja usled replikacionih grešaka. Kod eukariota, replikacija ne teče normalno u odsustvu RecQ proteina.