Дентова болест
| Дентова болест | |
|---|---|
 | |
| Класификација и спољашњи ресурси | |
| Специјалност | урологија |
| МКБ-10 | N39.8 |
| OMIM | 300009 |
| DiseasesDB | 29911 |
| MeSH | D057973 |
| GeneReviews | |
Дентова болест (енгл. Dent’s disease) је рецесивно наследна тубулопатија, која настаје као последица мутације гена CLCN-5 или OCRL1 која се наслеђује рецесивно везано за X хромозом (Xp11.22). Одлику је се ниско молекуларном протеинуријом, хипелкалциуријом, нефрокалцинозом, односно нефролитијазом и инсуфивцијенцијом бубрега.[1][2] Болест је први пут је описана 1964. године.[3]
Етиопатогенеза
[уреди | уреди извор]Патогенеза болести још увек није до краја расветљена. У њеној основи налази се поремећена активност реналног хлорног канала ClC-5, односно ендоцитног комплекса који обухвата и ендоцитне тубулске рецепторе протеина, мегалин и кубилин.[4] Као последица поремећаја развија се тубулска протеинурија, медуларна нефрокалциноза, нефролитијаза, рахитис, аминоацидурија, фосфатурија и гликозурија. Честа је и хипокалијемија.
Клиничка слика
[уреди | уреди извор]Код женских хемизигота болест је блажа и препознаје се по тубулској протеинурији и благој хиперкалциурији, док мушка деца имају тежи облик болести која прогредира у бубрежну инсуфицијенцију. Неки болесници имају и екстрареналне симптоме Ловеовог синдрома као што су периферна катаракта, ментална оштећења, смањен раст и повишење креатин киназе/лактат дехидрогенасе.
Дијагноза
[уреди | уреди извор]Уз клиничке знаке, лабораторијске и ултразвучне прегледе, битно место у дијагностици заузима генска анализа. Треба истаћи да пацијенти саа ОЦРЛ мутацијама имају у 100% случајева увећане вредности креатинин фосфокиназе у серуму, као и да да неки пацијенти с молекуларном дијагнозом Дентове болести могу да имати протеинурију у нефротском облику и на биопсији показати фокалну сегментну гломерулосклерозу.[5]
Терапија
[уреди | уреди извор]Лечење је симтоматско и састоји се у:
- Повећаном уносу течности,
- Пажљивој рестрикцији калцијума (јер у противном може доћи до погоршања обољење костију),
- Опрезном давању витамина Д (јер може погоршати хиперкалциурију)
- Контролисаном давању тијазида (због опасност од дехидратације, хипотензије и хипокалиемије).
Диуретици, цитрати и хидрација могу да нормализирати калциурију и тиме да смање ризик од настанка нефролитијазе и могућих уроинфекција.
Прогноза
[уреди | уреди извор]Болест има спори, прогресивни ток, али се не манифестира након трансплантације бубрега.
Извори
[уреди | уреди извор]- ^ Ludwig, M.; Utsch, B.; Monnens, L. A. (2006). „Recent advances in understandingthe clinical and genetic heterogeneity of Dent’s disease.”. NephrolDial Transplant. 21: 2708—17..
- ^ Wrong, O. M.; Norden, A. G.; Feest, T. G. (1994). „Dent’s disease: a familial proximalrenal tubular syndrome with low molecular weight proteinuria,hypercalciuria, nephrocalcinosis, metabolic bone disease, progressiverenal failure and a marked male predominance.”. QJM. 87: 473—93..
- ^ Dent, C. E.; Friedman, H. (1964). „Hypercalciuric rickets associated with renal damage.”. Arch Dis Child. 39: 240—249..
- ^ Böckenhauer D, van’t Hoff W. Fanconi syndrome. In: Geary DF, Schaefer F (eds). Comprehensive Pediatric Nephrology, Mosby Elsevier, Philadelphia, 2008, 433-449
- ^ Frishberg Y, Dinour D, Belostotsky R, BeckerCohen R, Rinat C, Feinstein S, Navon-Elkan P, Ben-Shalom E (2009). „Dent's disease manifesting as focal glomerulosclerosis: Is it the tip of the iceberg?”. Pediatric Nephrology. 24: 2369—73.
Спољашње везе
[уреди | уреди извор] | Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење у вези са темама из области медицине (здравља). |
