Дифузна мијелинокластична склероза

Дифузна мијелинокластична склероза
СинонимиSchilder's disease

Дифузна мијелинокластична склероза (акроним ДМС) или Шилдерова болест ретка је неуродегенеративна болест која се клинички манифестује као псеудотумоурска демијелинизирајуће лезије, што отежава њену дијагнозу. Обично почиње у детињству, између 5 и 14 година старости детета, али се може јавити и код одраслих.[1][2] Ову ретку, прогресивна и увек фатална болест централног нервног система карактерише атрофија надбубрежне жлезде и дифузна церебрална демијелинизација. Главне клиничке карактеристике су прогресивна деменција, спастичност, кортикално слепило, глувоћа, хемиплегија, квадруплегија и псеудобулбарна парализа. Већина пацијената умире у року од неколико месеци након појаве болести.[3]

Опште информације

[уреди | уреди извор]

Како је нејасно је да ли је дифузна мијелинокластична склероза варијанта мултипле склерозе (МС) или сама болест, она се сматра једним од граничних облика мултипле склерозе, коју неки аутори сматрају посебном болешћу, а други варијантом мултипле склерозе. Остале болести у овој групи су неуромијелитис оптичког живца, Балова концентрична склероза и Марбург мултипла склероза.[4]

Недавни напредак у неурохемији учинио је очигледним да Шилдерова болест припада хетерогеној групи поремећаја која укључује Крабеову болест, Балову концентричну склерозу, метахроматску леукодистрофију и адренолеукодистрофију. Према томе Шилдерова болест не постоји као посебан ентитет и може се предвидети да ће епоним на крају бити потиснут у заборав.[3]

Историја

[уреди | уреди извор]

Први пут ју је ДМС описао Пол Фердинанд Шилдер 1912. године,[3][5] и скоро сто година је коришћен термин „Шилдерова болест“. Међутим исто име је коришћено и за описивање неке друге патологије беле мождана масе, што је уносило забуну.[6]

Године 1986. Посер је покушао да ограничи употребу назива Шилдерове болести на болест описану овде, али ово име је и даље остало у употреби.

Назив потиче од традиционалне класификације демијелинизирајућих болести у две групе:

Демијелинизирајућа мијелинокластична болест - у којој је нормалан и здрав мијелин уништен токсичном, хемијском или аутоимуном супстанцом.

Демијелинизирајућа леукодистрофична болест (коју је Посер назвао дисмијелинизирајућим болестима) - у којој је мијелин абнормалан и дегенерисан[7][8]

Епидемиологија

[уреди | уреди извор]

Фреквенција

До данас је пријављено мање од 20 спорадичних случајева (претежно код мушкараца).[9]

Морталитет/Морбидитет

Пре МР скенирања, дијагноза је постављена само на обдукцијској анализи; стога су се случајеви сматрали подједнако фаталним. Даље усавршавање разумевања морбидитета и морталитета зависиће од дијагностичких критеријума у ​​одсуству непатолошког дијагностичког теста. Смрт у пријављеним случајевима наступила је у року од неколико дана до више месеци. Демографија

Старост

Седам од 9 случајева Шилдерове болести догодило се код дечака, од којих су сви били млађи од 10 година. Два додатна случаја су се десила код адолесцената или одраслих жена. Строге дефиниције Шилдерове болести ( билатералне велике лезије без додатних плакова или других налаза) резултуј код 7 пацијената, дечака, чија је болест настала углавном између 7 и 10 година. Два додатна случаја су се десила код жена старијих од 13 година.[10]

Патофизиологија

[уреди | уреди извор]

Карактеристична је патологија оних случајева који највише личе на Шилдеров оригинални случај. Широко распрострањена демијелинизација обе хемисфере мозга са различитим степеном повреде аксона налази се у случајевима на обдукцији. Лезије су обично донекле асиметричне, имају оштре ивице и налазе се непосредно уз субкортикални руб беле мождане масе. Сличне демијелинативне промене се често налазе у можданом стаблу и малом мозгу. Повреда аксона, у виду Валерове дегенерације, може се јавити у целом нервном систему, али промене су посебно изражене у кичменој мождини. У тешким случајевима, патологија стога више личи на ону код мултипле склерозе него на акутни дисеминовани енцефаломијелитис.[11]

Неки истраживачи су описали случајеве са карактеристичним билатералним лезијама које су нешто мање од оних у претходној групи, односно лезијама које су повезане са додатним вишеструким малим плаковима. Изглед ових плакова више личи на уобичајени плак мултипле склерозе него на типичне акутне дисеминоване лезије енцефаломијелитиса. Ови случајеви имају тенденцију да се манифестују у адолесценцији или одраслом добу пре него у детињству, а њихов клинички ток је варијабилнији од акутних тешких и шире распрострањених случајева.[11]

Клиничка слика

[уреди | уреди извор]

Дифузна мијелинокластична склероза се често јавља одмах након заразне болести и начешће може почети општим осећајем нелагодности и грозницом.[12]

Касније, симптоми могу укључивати:[12]

  • Главобољу
  • Потешкоће са говором
  • Промене личности
  • Повраћање
  • Проблеми са пажњом
  • Проблеми са равнотежом
  • Проблема са меморијом
  • Напади
  • Тремор
  • Инконтиненција
  • Слабост мишића, посебно на једној страни тела
  • Проблеми са слухом и видом
  • Раздражљивост
  • Спорост кретања

Како се болест погоршава, симптоми могу постати озбиљнији, па се може јавити:[12]

  • Постепени губитак свести и реаговања
  • Проблеми са контролом црева и бешике
  • Неухрањеност
  • Проблеми са дисањем, крвним притиском и откуцајима срца

Дијагноза

[уреди | уреди извор]

Код већине пацијената са дијагнозом дифузне мијелинокластичне склерозе, карактеристике ликвора се значајно разликују од оних које се типично налазе код мултипле склерозе и сличније су онима које су раније пријављене код пацијената са:[13]

На основу овога подаци из литературе сугеришу да су дифузна мијелинокластична склероза и мултипле склерозе имунопатолошки различити ентитети у већини случајева.

Терапија

[уреди | уреди извор]

Лечење кортикостероидима може бити ефикасни код неких пацијената.

Додатне могућности лечења су бета-интерферон или имуносупресивна терапија.

Остала терапија је супоративна и укључује:

  • физиотерапију,
  • радну терапију и
  • нутритивну подршку у каснијим фазама болести након што пацијенти изгубе способност да једу.

Како не постоји лек за Шилдерову болест, пацијенти различито реагују на лечење, па сед тако код неких пацијената стање значајно побољшава па болест може прећи у ремисију.[12]

Прогноза

[уреди | уреди извор]

Прогноза ове болести је веома варијабилна и може имати три различита тока:

  • монофазни, неремитирајући;[2][14]
  • ремитирајући;[15][16]
  • прогресивни, са повећањем дефицита.[17]

Извори

[уреди | уреди извор]
  1. ^ Garrido, Cristina; Levy Gomes, António; Teixeira, João F.; Temudo, Teresa (2004). „Enfermedad de Schilder: dos nuevos casos y revisión de la bibliografía”. Revista de Neurología. 39 (8): 734—738. PMID 15514902. doi:10.33588/rn.3908.2003023. .
  2. ^ а б Afifi, Adel K.; Bell, William E.; Menezes, Arnold H.; Moore, Steven A. (1994). „Myelinoclastic Diffuse Sclerosis (Schilder's Disease): Report of a Case and Review of the Literature”. Journal of Child Neurology. 9 (4): 398—403. PMID 7822732. S2CID 38765870. doi:10.1177/088307389400900412. .
  3. ^ а б в „Schilder's disease”. www.whonamedit.com. Приступљено 2022-03-06. 
  4. ^ Bacigaluppi, Susanna; Polonara, Gabriele; Zavanone, Mario L.; Campanella, Rolando; Branca, Vincenzo; Gaini, Sergio M.; Tredici, Giovanni; Costa, Antonella (2009). „Schilder's disease: Non-invasive diagnosis?”. Neurological Sciences. 30 (5): 421—430. PMID 19609739. S2CID 21649760. doi:10.1007/s10072-009-0113-z. .
  5. ^ P. F. Schilder, Zur Kenntnis der sogenannten diffusen Sklerose (über Encephalitis periaxialis diffusa). Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie, 1912, 10 Orig.: 1-60.
  6. ^ Martin, J.-J.; Guazzi, G.-C. (1991). „Schilder's Diffuse Sclerosis”. Developmental Neuroscience. 13 (4–5): 267—273. PMID 1817032. doi:10.1159/000112172. .
  7. ^ Fernández, O.; Fernández, V.E.; Guerrero, M. (2015). „Enfermedades desmielinizantes del sistema nervioso central”. Medicine - Programa de Formación Médica Continuada Acreditado. 11 (77): 4601—4609. doi:10.1016/j.med.2015.04.001. 
  8. ^ Poser, C. M. (1961). „Leukodystrophy and the Concept of Dysmyelination”. Archives of Neurology. 4 (3): 323—332. PMID 13737358. doi:10.1001/archneur.1961.00450090089013. .
  9. ^ „Orphanet: Schilder disease”. www.orpha.net. Приступљено 2022-03-06. 
  10. ^ „Diffuse Sclerosis: Background, Pathophysiology, Epidemiology”. 2021-06-14. 
  11. ^ а б „Diffuse Sclerosis: Background, Pathophysiology, Epidemiology”. 2021-06-14. 
  12. ^ а б в г DiLonardo, Mary Jo. „What Is Schilder's Disease?”. WebMD (на језику: енглески). Приступљено 2022-03-06. 
  13. ^ Jarius, S.; Haas, J.; Paul, F.; Wildemann, B. (2019-02-28). „Myelinoclastic diffuse sclerosis (Schilder's disease) is immunologically distinct from multiple sclerosis: results from retrospective analysis of 92 lumbar punctures”. Journal of Neuroinflammation. 16 (1): 51. ISSN 1742-2094. PMC 6396538 Слободан приступ. PMID 30819213. doi:10.1186/s12974-019-1425-4. 
  14. ^ Pretorius, Marie-Louise; Loock, Diane B.; Ravenscroft, Alice; Schoeman, Johan F. (1998). „Demyelinating Disease of Schilder Type in Three Young South African Children: Dramatic Response to Corticosteroids”. Journal of Child Neurology. 13 (5): 197—201. PMID 9620009. S2CID 33472806. doi:10.1177/088307389801300501. .
  15. ^ De Lacour, A.; Guisado, F.; Zambrano, A.; Argente, J.; Acosta, J.; Ramos, C. (1998). „Pseudotumor forms of demyelinating diseases. Report of three cases and review of the literature”. Revista de Neurologia. 27 (160): 966—970. PMID 9951014. 
  16. ^ Leuzzi, V.; Lyon, G.; Cilio, M. R.; Pedespan, J. M.; Fontan, D.; Chateil, J. F.; Vital, A. (1999). „Childhood demyelinating diseases with a prolonged remitting course and their relation to Schilder's disease: report of two cases”. Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry. 66 (3): 407—408. ISSN 0022-3050. PMC 1736247 Слободан приступ. PMID 10084548. doi:10.1136/jnnp.66.3.407. 
  17. ^ Garell, P. Charles; Menezes, Arnold H.; Baumbach, Gary; Moore, Steven A.; Nelson, Gina; Mathews, Katherine; Afifi, Adel K. (1998). „Presentation, Management and Follow-Up of Schilder's Disease”. Pediatric Neurosurgery. 29 (2): 86—91. PMID 9792962. S2CID 46812200. doi:10.1159/000028695. .

Литература

[уреди | уреди извор]
  • P. F. Schilder: Zur Kenntnis der sogenannten diffusen Sklerose (über Encephalitis periaxialis diffusa). Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie, 1912, 10 Orig.: 1-60. Zur Frage der Encephalitis periaxialis diffusa (sogenannte diffuse Sklerose). Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie, 1913, 15: 359.
  • E. Flatau: Encephaloleucopathia scleroticans progressiva. Neurologia Polska, L’Encephale (Journal de neurologie et de psychiatre), 7, 1925, 475-499.

Спољашње везе

[уреди | уреди извор]
Класификација
Спољашњи ресурси


Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење
у вези са темама из области медицине (здравља).