Tyreoideahormonresistens eller Refetoffs syndrom är ett sällsynt medfött syndrom där nivåerna av sköldkörtelhormonerna är förhöjda utan den vanliga sänkningen av nivån av tyreoideastimulerande hormon (TSH).
Den vanligaste orsaken till tyreoideahormonresistens är mutationer i β (beta) formerna (THRB) av sköldkörtelhormonreceptorn, varav över 100 olika mutationer har dokumenterats. Mutationer i MCT8 och SECISBP2 har också satts i samband med detta villkor.[1]
Om övriga tecken stämmer är inte mutationen ett villkor för diagnos.
Tyreoideahormonresistens är sällsynt, är förekomsten anges till 1 av 50 000 eller 1 på 40 000 personer.
Syndromet kan uppvisa varierande symtom, även mellan medlemmar av samma familj som har samma mutation.[2] Typiskt för personer som är resistenta mot sköldkörtelhormon, är bestående under- eller överaktiv sköldkörtel trots medicinering.
De vanligaste symtomen är giftstruma, struma och takykardi. Syndromet har också satts i samband med attention deficit hyperactivity disorder (ADHD).[3] En del personer får också depression.[4]
Det för denna sjukdom karaktäristiska resultatet från blodprov uppträder också i andra sjukdomar (till exempel(hypofystumör ) eller andra hypofyssjukdomar). Diagnosen görs oftast genom identifiera en mutation i sköldkörtelhormonreceptorn, som förekommer i cirka 85% av fallen.[5]
Men upptäckt av resistens mot sköldkörtelhormon utan mutationen i betareceptorerna, har lett till att man inte utesluter sjukdomen vid utebliven mutation varför dessa (15 % av fallen) får diagnosen.[6]
- ^ Refetoff S, Dumitrescu AM (2 november 2007). ”Syndromes of reduced sensitivity to thyroid hormone: genetic defects in hormone receptors, cell transporters and deiodination”. Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab. "21" (2): ss. 277–305. doi:10.1016/j.beem.2007.03.005. PMID 17574009. http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1521-690X(07)00026-7.
- ^ Refetoff S, DeWind LT, DeGroot LJ (2 november 1967). ”Familial syndrome combining deaf-mutism, stuppled epiphyses, goiter and abnormally high PBI: possible target organ refractoriness to thyroid hormone”. J. Clin. Endocrinol. Metab. "27" (2): ss. 279–94. PMID 4163616.
- ^ Hauser P, Zametkin AJ, Martinez P, et al. (2 november 1993). ”Attention deficit-hyperactivity disorder in people with generalized resistance to thyroid hormone”. N. Engl. J. Med. "328" (14): ss. 997–1001. doi:10.1056/NEJM199304083281403. PMID 8450877.
- ^ Fardella CE, Artigas RA, Gloger S, et al. (2 november 2007). ”Refractory depression in a patient with peripheral resistance to thyroid hormone (RTH) and the effect of triiodothyronine treatment”. Endocrine "31" (3): ss. 272–8. doi:10.1007/s12020-007-0042-7. PMID 17906375. http://www.humanapress.com/ArticleDetail.pasp?issn=0969-711X&acode=ENDO:31:3:272. [död länk]
- ^ Bottcher Y, Paufler T, Stehr T, Bertschat FL, Paschke R, Koch CA (2 november 2007). ”Thyroid hormone resistance without mutations in thyroid hormone receptor beta”. Med. Sci. Monit. "13" (6): ss. CS67–70. PMID 17534237.
- ^ Tjørve E, Tjørve KM, Olsen JO, Senum R, Oftebro H (2 november 2007). ”On commonness and rarity of thyroid hormone resistance: a discussion based on mechanisms of reduced sensitivity in peripheral tissues”. Med. Hypotheses "69" (4): ss. 913–21. doi:10.1016/j.mehy.2006.12.056. PMID 17383828. http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0306-9877(07)00128-4.