Dyskeratosis congenita, deri bulguları ön planda olan kalıtsal bir sendromlar kümesidir: otosomal resessif, otosomal dominant ve X kromozomu bağlantılı resessif yollarla aktarılır. 14 fenotipi vardır. X kromozomuyla resessif geçiş gösteren fenotipinde (Zinsser-Cole-Engman sendromu; Hoyeraal-Hreidarsson sendromu) bulgular daha yoğundur. Revesz sendromu, dyskeratosis congenita olgularının kalıtım niteliği otosomal dominant olan fenotipidir.[1][2][3]
Tüm fenotiplerdeki 3 önemli ortak bulgu:[3]
- Ağız mukozasında lökoplakiler
- Deride garip pigmentasyonlar
- Bozuk yapıda tırnaklar (distrofi tırnaklar)
Fenotiplerde değişen oranlarda saptanan ortak bulgular:[1][2][3][4]
- Gözyaşı kanalı darlığı (sürekli göz yaşarması)
- Dişlerde yaygın çürükler
- Dentisyonda aksamalar
- Dilde mavi renkleşme (otosomal resessiflerde)
- Deride hiperkeratoz alanları
- Erken yaşlanma bulguları (saçlarda erken kırlaşma ve dökülme)
- Kemik iliği yetmezliği (pansitopeni)
- Restriktif kardiyomiyopati
- Restriktif akciğer hastalığı
- Özofagus darlığı
- Karaciğerde fibrozis
- Testis atrofisi
- Kanser riski
- Erken ölüm riski
- Özel
- ^ a b Bessler M, Wilson DB, Mason PJ. Dyskeratosis congenita. FEBS Letters, 584: 3831-3838, 2010
- ^ a b Walne AJ, Vulliamy T, Kirwan M, et al. Constitutional mutations in RTEL1 cause severe dyskeratosis congenita. American Journal of Human Genetics, 92: 448-453, 2013
- ^ a b c Kirwan M, Dokal I. Dyskeratosis congenita: a genetic disorder of many faces. Clinical Genetics, 73: 103-112, 2008
- ^ James W, Elston D, Treat J, Rosenbach M, Neuhaus I. Andrews' Diseases of the Skin. Clinical Dermatology.13th Edition, Elsevier, 2019
- Genel