Porensefali

Porensefali, ensefalomalaziyi içeren son derece nadir bir sefalik bozukluktur.[1] Serebral yarımkürede kist veya boşluklarla karakterize merkezi sinir sisteminin nörolojik bir bozukluğudur.[2] Porensefali, 1859'da Heschl tarafından insan beynindeki bir boşluğu tanımlamak için adlandırılmıştır.[3] Yunanca köklerden türeyen porensefali kelimesi 'beyindeki delikler' anlamına gelir.[4] Kistlerin ve boşlukların (kistik beyin lezyonları) yıkıcı (ensefaloklastik) nedenlerin sonucu olma olasılığı daha yüksektir, ancak aynı zamanda anormal gelişimden (malformatif), doğrudan hasardan, iltihaplanmadan veya kanamadan da kaynaklanabilir.[5] Kistler ve boşluklar çok çeşitli fizyolojik, fiziksel ve nörolojik semptomlara neden olur.[6] Hastaya bağlı olarak bu bozukluk, zekada herhangi bir bozulma olmaksızın yalnızca küçük nörolojik sorunlara neden olabilirken diğerleri ciddi şekilde sakat kalabilir veya hayatlarının ikinci on yılından önce ölebilir. Ancak bu bozukluk bebeklerde çok daha yaygındır ve porensefali hem doğumdan önce hem de sonra ortaya çıkabilir.[2]

Kaynakça

[değiştir | kaynağı değiştir]
  1. ^ Gul A, Gungorduk K, Yildirim G, Gedikbasi A, Ceylan Y (2009). "Prenatal diagnosis of porencephaly secondary to maternal carbon monoxide poisoning". Arch. Gynecol. Obstet. 279 (5): 697-700. doi:10.1007/s00404-008-0776-3. PMID 18777036. 
  2. ^ a b Parker, J. (2004). The official parent's sourcebook on porencephaly: A revised and updated directory for the internet age. ICON Health Publications.
  3. ^ Hirowatari C., Kodama R., Sasaki Y., Tanigawa Y., Fujishima J. ve diğerleri. (2012). "Porencephaly in a Cynomolgus Monkey ( Macaca Fascicularis )". Journal of Toxicologic Pathology. 25 (1): 45-49. doi:10.1293/tox.25.45. PMC 3320157 $2. PMID 22481858. 
  4. ^ José Colón (2005). "Hypoxic-ischemic encephalopathy in infants: new challenges". Fetal and Pediatric Pathology. Taylor & Francis. 24 (2). ... Porencephaly (Greek for 'holes in the brain') are hemispheric cavitary lesions that typically communicate with the ventricular system....  Birden fazla yazar-name-list parameters kullanıldı (yardım); Yazar eksik |soyadı1= (yardım)
  5. ^ Debus O., Kosch A., Strater R., Rossi R., Nowak-Gottl U. (2004). "The Factor V G1691A Mutation is a Risk for Porencephaly: A Case-control Study". Annals of Neurology. 56 (2): 287-290. doi:10.1002/ana.20184. PMID 15293282. 
  6. ^ Yoneda Y., Haginoya K., Arai H., Yamaoka S., Tsurusaki Y. ve diğerleri. (2012). "De Novo and Inherited Mutations in COL4A2, Encoding the Type IV Collagen α2 Chain Cause Porencephaly". Am J Hum Genet. 90 (1): 86-90. doi:10.1016/j.ajhg.2011.11.016. PMC 3257897 $2. PMID 22209246.