Мөгезкатлауның үзәк болытсыман Франсуа дистрофиясе

Мөгезкатлауның үзәк болытсыман Франсуа дистрофиясе
Сурәт
Генетик бәйләнеш PIKFYVE[1][2][3]
ICD-9-CM 371.56[4]
 Мөгезкатлауның үзәк болытсыман Франсуа дистрофиясе Викиҗыентыкта

1.             Нәселдәнлек төре аутосом-доминатлы.

2.             Билгеләре. Бер-берсеннән ярымачык өлкәләр белән аерылган, строманың арткы катламнарында урнашкан, үзәк өлешендә чыгып торучы полигональ формалы соргылт томанланулар һәм тулаем тирегә охшаган күренешкә китерә (рәс. 9.54).

3.             Дәвалау таләп ителми.

NB Болытсыман дистрофия күренешләре белән «тимсах тиресе» тибындагы дегенерациягә охшаш, ләкин аннан томанлануларның арткы урнашулары һәм аутосом-доминантлы нәселдәнлек төре белән аерыла.

Искәрмәләр

[үзгәртү | вики-текстны үзгәртү]
  1. ↑ UniProt
  2. ↑ Li S., Tiab L., Jiao X. et al. Mutations in PIP5K3 are associated with François-Neetens mouchetée fleck corneal dystrophy // Am. J. Hum. Genet. — Cell Press, Elsevier BV, 2005. — ISSN 0002-9297; 1537-6605 — doi:10.1086/431346 — PMID:15902656
  3. ↑ Open Targets Platform
  4. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.

Чыганаклар

[үзгәртү | вики-текстны үзгәртү]
  • Джек Кански - "Клиник офтальмология: системалаштырылган караш", 2009 ел