Таралган ганглиозидоз

Таралган ганглиозидоз
Саклык белгечлеге	Эндокринология
Генетик бәйләнеш	GLB1[1][2]
ICD-9-CM	277.6[3]
NCI Thesaurus идентификаторы	C84739[4]

Таралган ганглиозидоз (Gm1 ганглиозидоз, 1 нче төр) гипофункция, бит һәм очлыклар шешенкелеге, тумыштан сөлтәр аномалияләре белән сыйфатлана.

Искәрмәләр

1. J Nishimoto, E Nanba, K Inui et al. GM1-gangliosidosis (genetic beta-galactosidase deficiency): identification of four mutations in different clinical phenotypes among Japanese patients // Am. J. Hum. Genet. — Cell Press, Elsevier BV, 1991. — ISSN 0002-9297; 1537-6605 — PMID:1909089
   https://wikidata.org/wiki/Track:Q4744249https://wikidata.org/wiki/Track:Q5058164https://wikidata.org/wiki/Track:Q746413https://wikidata.org/wiki/Track:Q24678761
2. K Yoshida, A Oshima, M Shimmoto et al. Human beta-galactosidase gene mutations in GM1-gangliosidosis: a common mutation among Japanese adult/chronic cases // Am. J. Hum. Genet. — Cell Press, Elsevier BV, 1991. — ISSN 0002-9297; 1537-6605 — PMID:1907800
   https://wikidata.org/wiki/Track:Q4744249https://wikidata.org/wiki/Track:Q5058164https://wikidata.org/wiki/Track:Q24678265https://wikidata.org/wiki/Track:Q746413
3. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
   https://wikidata.org/wiki/Track:Q55345445
4. Disease Ontology — 2016.
   https://wikidata.org/wiki/Track:Q4117183https://wikidata.org/wiki/Track:P699https://wikidata.org/wiki/Track:Q5282129

Чыганаклар

• Джек Кански. Клиник офтальмология. Системалаштырылган караш. / редакторлар: Еричева В.П.. — 2009. — Б. 944. — ISBN 83-7609-034-8.