Мөгезкатлауның Месманн дистрофиясе

Мөгезкатлауның Месманн дистрофиясе
... хөрмәтенә аталган Aloys Meesmann[d]
Саклык белгечлеге офтальмология
Генетик бәйләнеш Кератин 12[d][1][2] һәм Кератин 3[d][1][3]
ICD-9-CM 371.51[4][5]
NCI Thesaurus идентификаторы C84795[4]
 Мөгезкатлауның Месманн дистрофиясе Викиҗыентыкта

Месманн дистрофиясе — куркынычсыз күренешләр белән бик сирәк чир.

1.             Нәселдәнлек төре ген 12q13 яки 17q12 урнашу белән аутосом-доминатлы.

2.             Гомернең беренче 2 елында күз ярсыту симптомнары белән билгеләнә.

3.             Билгеләре

•              Эпителий эчендәге бер үлчәмдәге, төрле тыгызлыктагы күп санлы кечкенә кисталар, алар башлыча мөгезкатлауның үзәк өлешендә урнаша һәм таралганда лимбга җитми. (рәс. 9.42а).

•              Мөгезкатлау бераз юкара ала, ә аның сизгерлеге берникадәр кими.

4.             Гистология. Эпителийның нигез мембранасы һәм эпителий эчендәге кистаның тигезсез калынаюы (рәс. 9.42б).

Дәвалау, любрикантлардан кала, гадәттә таләп ителми

  1. 1,0 1,1 UniProt
  2. Irvine A. D., McLean I., JE M. Mutations in cornea-specific keratin K3 or K12 genes cause Meesmann's corneal dystrophy // Nature Genetics / M. Axton, T. FaialNPG, 1997. — ISSN 1061-4036; 1546-1718doi:10.1038/NG0697-184PMID:9171831
  3. Porter L., Irvine A. D. Development of allele-specific therapeutic siRNA in Meesmann epithelial corneal dystrophy // PLOS ONE / PLOS ONE EditorsPLoS, 2011. — ISSN 1932-6203doi:10.1371/JOURNAL.PONE.0028582PMID:22174841
  4. 4,0 4,1 Disease Ontology — 2016.
  5. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
  • Джек Кански - "Клиник офтальмология: системалаштырылган караш", 2009 ел