Мөгезкатлауның Шнайдер дистрофиясе

Мөгезкатлауның Шнайдер дистрофиясе
Генетик бәйләнеш UBIAD1[1][2][3]
 Мөгезкатлауның Шнайдер дистрофиясе Викиҗыентыкта

Үзәктәге кристаллик Шнайдер дистрофиясе

Кристаллик Шнайдер дистрофиясе — кан сүлендә якынча 50% пациентта холестеринның артуы белән бәйле мөгезкатлауда май алмашу чире.

1.             Нәселдәнлек төре ген 1p36 урнашу белән аутосом-доминатлы.

2.             Гомернең 2 декадасында, аеруча көчле яктылыкта, күрү начарлану белән билгеләнә.

3.             Билгеләре

•              Мөгезкатлауның үзәктәге, оваль субэпителиаль, кристаллик томанлануы (рис. 9.46а).

•              Таралган мөгезкатлау томанлануы һәм гомернең 3 декадасында барлыкка килүче чыгып торучы мөгезкатлау дугасы. (рис. 9.46б).

4.             Гистология. Фосфолипидлар һәм холестерин утырмалары.

5.             Дәвалау. Эксимерлазерлы кератоэктомия.

Искәрмәләр

[үзгәртү | вики-текстны үзгәртү]
  1. ↑ UniProt
  2. ↑ Dubé M. Mutations in the UBIAD1 gene, encoding a potential prenyltransferase, are causal for Schnyder crystalline corneal dystrophy // PLOS ONE / PLOS ONE Editors — PLoS, 2007. — ISSN 1932-6203 — doi:10.1371/JOURNAL.PONE.0000685 — PMID:17668063
  3. ↑ Open Targets Platform

Чыганаклар

[үзгәртү | вики-текстны үзгәртү]
  • Джек Кански - "Клиник офтальмология: системалаштырылган караш", 2009 ел