Мөгезкатлауның койкалы тамчысыман дистрофиясе

Мөгезкатлауның койкалы тамчысыман дистрофиясе
Генетик бәйләнеш TACSTD2[1][2][3]
NCI Thesaurus идентификаторы C142805
 Мөгезкатлауның койкалы тамчысыман дистрофиясе Викиҗыентыкта

Койкалы тамчысыман дистрофия — сирәк чир, шулай ук гаиләле субэпителиаль мөгезкатлау амилоидозы буларак билгеле. Күзәтүләрнең зур өлеше Япониядә теркәлгән.

1.             Нәселдәнлек төре аутосом-рецессивлы.

2.             Гомернең 1-2 декадасында чагылган күз чагылу, яшь түгелү һәм күрү начарлану белән билгеләнә.

3.             Билгеләре (барлыкка килү тәртибендә).

•               Эпителий астында соры төстәге төенчекләр.

•               Барышка строма җәлеп ителә, төенчекләр кушыла, чыганак күләмендә арта һәм «күркә» яки «тут җиләгенә» охшый башлый (рәс. 9.53а).

4.             Гистология. Эпителий астында һәм мөгезкатлау стромасының алгы катламнарында амилоид тупламалары (рәс. 9.53б).

5.             Дәвалау. Иртә булган трансплантат дистрофиясе рецидивлары өчен өске кератэктомиянең кабат сеансларын үткәрү.

Искәрмәләр

[үзгәртү | вики-текстны үзгәртү]
  1. ↑ UniProt
  2. ↑ T Tanaka, K Nishida Identification of the gene responsible for gelatinous drop-like corneal dystrophy // Nature Genetics / M. Axton, T. Faial — NPG, 1999. — ISSN 1061-4036; 1546-1718 — doi:10.1038/7759 — PMID:10192395
  3. ↑ Open Targets Platform

Чыганаклар

[үзгәртү | вики-текстны үзгәртү]
  • Джек Кански - "Клиник офтальмология: системалаштырылган караш", 2009 ел