Агрін

AGRN
Ідентифікатори
Символи	AGRN, CMS8, CMSPPD, agrin
Зовнішні ІД	OMIM: 103320 MGI: 87961 HomoloGene: 27907 GeneCards: AGRN
Пов'язані генетичні захворювання
congenital myasthenic syndrome 8[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • dystroglycan binding • structural constituent of cytoskeleton • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • heparan sulfate proteoglycan binding • chondroitin sulfate binding • laminin binding • sialic acid binding • calcium ion binding • extracellular matrix structural constituent Клітинна компонента • integral component of membrane • мембрана • GO:0005578 Позаклітинна матриця • клітинна мембрана • синапс • extracellular region • міжклітинні контакти • lysosomal lumen • Golgi lumen • екзосома • гіалоплазма • базальна мембрана • collagen-containing extracellular matrix Біологічний процес • G protein-coupled acetylcholine receptor signaling pathway • glycosaminoglycan metabolic process • clustering of voltage-gated sodium channels • диференціація клітин • positive regulation of synaptic assembly at neuromuscular junction • synapse organization • extracellular matrix organization • receptor clustering • retinoid metabolic process • multicellular organism development • GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity • glycosaminoglycan catabolic process • glycosaminoglycan biosynthetic process • positive regulation of filopodium assembly • GO:0072468 сигнальна трансдукція • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • cytoskeleton organization • regulation of synaptic assembly at neuromuscular junction • axon guidance • neuromuscular junction development • animal organ morphogenesis • гістогенез Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	375790	11603
Ensembl	ENSG00000188157	ENSMUSG00000041936
UniProt	O00468	A2ASQ1
RefSeq (мРНК)	NM_001305275 NM_198576 NM_001364727	NM_021604 NM_001369026 NM_001369027
RefSeq (білок)	NP_001292204 NP_940978 NP_001351656	NP_067617 NP_001355955 NP_001355956
Локус (UCSC)	Хр. 1: 1.02 – 1.06 Mb	Хр. 4: 156.25 – 156.28 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

AGRN (англ. Agrin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 067 амінокислот, а молекулярна маса — 217 232^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAGRSHPGPL		RPLLPLLVVA		ACVLPGAGGT		CPERALERRE		EEANVVLTGT
VEEILNVDPV		QHTYSCKVRV		WRYLKGKDLV		ARESLLDGGN		KVVISGFGDP
LICDNQVSTG		DTRIFFVNPA		PPYLWPAHKN		ELMLNSSLMR		ITLRNLEEVE
FCVEDKPGTH		FTPVPPTPPD		ACRGMLCGFG		AVCEPNAEGP		GRASCVCKKS
PCPSVVAPVC		GSDASTYSNE		CELQRAQCSQ		QRRIRLLSRG		PCGSRDPCSN
VTCSFGSTCA		RSADGLTASC		LCPATCRGAP		EGTVCGSDGA		DYPGECQLLR
RACARQENVF		KKFDGPCDPC		QGALPDPSRS		CRVNPRTRRP		EMLLRPESCP
ARQAPVCGDD		GVTYENDCVM		GRSGAARGLL		LQKVRSGQCQ		GRDQCPEPCR
FNAVCLSRRG		RPRCSCDRVT		CDGAYRPVCA		QDGRTYDSDC		WRQQAECRQQ
RAIPSKHQGP		CDQAPSPCLG		VQCAFGATCA		VKNGQAACEC		LQACSSLYDP
VCGSDGVTYG		SACELEATAC		TLGREIQVAR		KGPCDRCGQC		RFGALCEAET
GRCVCPSECV		ALAQPVCGSD		GHTYPSECML		HVHACTHQIS		LHVASAGPCE
TCGDAVCAFG		AVCSAGQCVC		PRCEHPPPGP		VCGSDGVTYG		SACELREAAC
LQQTQIEEAR		AGPCEQAECG		SGGSGSGEDG		DCEQELCRQR		GGIWDEDSED
GPCVCDFSCQ		SVPGSPVCGS		DGVTYSTECE		LKKARCESQR		GLYVAAQGAC
RGPTFAPLPP		VAPLHCAQTP		YGCCQDNITA		ARGVGLAGCP		SACQCNPHGS
YGGTCDPATG		QCSCRPGVGG		LRCDRCEPGF		WNFRGIVTDG		RSGCTPCSCD
PQGAVRDDCE		QMTGLCSCKP		GVAGPKCGQC		PDGRALGPAG		CEADASAPAT
CAEMRCEFGA		RCVEESGSAH		CVCPMLTCPE		ANATKVCGSD		GVTYGNECQL
KTIACRQGLQ		ISIQSLGPCQ		EAVAPSTHPT		SASVTVTTPG		LLLSQALPAP
PGALPLAPSS		TAHSQTTPPP		SSRPRTTASV		PRTTVWPVLT		VPPTAPSPAP
SLVASAFGES		GSTDGSSDEE		LSGDQEASGG		GSGGLEPLEG		SSVATPGPPV
ERASCYNSAL		GCCSDGKTPS		LDAEGSNCPA		TKVFQGVLEL		EGVEGQELFY
TPEMADPKSE		LFGETARSIE		STLDDLFRNS		DVKKDFRSVR		LRDLGPGKSV
RAIVDVHFDP		TTAFRAPDVA		RALLRQIQVS		RRRSLGVRRP		LQEHVRFMDF
DWFPAFITGA		TSGAIAAGAT		ARATTASRLP		SSAVTPRAPH		PSHTSQPVAK
TTAAPTTRRP		PTTAPSRVPG		RRPPAPQQPP		KPCDSQPCFH		GGTCQDWALG
GGFTCSCPAG		RGGAVCEKVL		GAPVPAFEGR		SFLAFPTLRA		YHTLRLALEF
RALEPQGLLL		YNGNARGKDF		LALALLDGRV		QLRFDTGSGP		AVLTSAVPVE
PGQWHRLELS		RHWRRGTLSV		DGETPVLGES		PSGTDGLNLD		TDLFVGGVPE
DQAAVALERT		FVGAGLRGCI		RLLDVNNQRL		ELGIGPGAAT		RGSGVGECGD
HPCLPNPCHG		GAPCQNLEAG		RFHCQCPPGR		VGPTCADEKS		PCQPNPCHGA
APCRVLPEGG		AQCECPLGRE		GTFCQTASGQ		DGSGPFLADF		NGFSHLELRG
LHTFARDLGE		KMALEVVFLA		RGPSGLLLYN		GQKTDGKGDF		VSLALRDRRL
EFRYDLGKGA		AVIRSREPVT		LGAWTRVSLE		RNGRKGALRV		GDGPRVLGES
PKSRKVPHTV		LNLKEPLYVG		GAPDFSKLAR		AAAVSSGFDG		AIQLVSLGGR
QLLTPEHVLR		QVDVTSFAGH		PCTRASGHPC		LNGASCVPRE		AAYVCLCPGG
FSGPHCEKGL		VEKSAGDVDT		LAFDGRTFVE		YLNAVTESEL		ANEIPVPETL
DSGALHEKAL		QSNHFELSLR		TEATQGLVLW		SGKATERADY		VALAIVDGHL
QLSYNLGSQP		VVLRSTVPVN		TNRWLRVVAH		REQREGSLQV		GNEAPVTGSS
PLGATQLDTD		GALWLGGLPE		LPVGPALPKA		YGTGFVGCLR		DVVVGRHPLH
LLEDAVTKPE		LRPCPTP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у такому біологічному процесі як диференціація. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, позаклітинному матриксі, синапсах. Також секретований назовні.

Література

• Denzer A.J., Brandenberger R., Gesemann M., Chiquet M., Ruegg M.A. (1997). Agrin binds to the nerve-muscle basal lamina via laminin. J. Cell Biol. 137: 671—683. PMID 9151673 DOI:10.1083/jcb.137.3.671
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Kumar P., Ferns M.J., Meizel S. (2006). Identification of agrinSN isoform and muscle-specific receptor tyrosine kinase (MuSK) in sperm. Biochem. Biophys. Res. Commun. 342: 522—528. PMID 16487930 DOI:10.1016/j.bbrc.2006.01.161
• Zhang W., Coldefy A.S., Hubbard S.R., Burden S.J. (2011). Agrin binds to the N-terminal region of Lrp4 protein and stimulates association between Lrp4 and the first immunoglobulin-like domain in muscle-specific kinase (MuSK). J. Biol. Chem. 286: 40624—40630. PMID 21969364 DOI:10.1074/jbc.M111.279307
• Kumar P., Ferns M.J., Meizel S. (2006). Biochem. Biophys. Res. Commun. 344: 453—453. {{cite journal}}: Пропущений або порожній |title= (довідка)

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з AGRN переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:329 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.
5. UniProt, O00468 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також

• Хромосома 1

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»