Кальмодулін-2

CALM2
Ідентифікатори
Символи CALM2, CAMII, PHKD, PHKD2, LQT15, caM, calmodulin 2 (phosphorylase kinase, delta), calmodulin 2, CAMC, CAM1, CAMIII, CAM3, CALM, CALML2
Зовнішні ІД OMIM: 114182 HomoloGene: 134804 GeneCards: CALM2
Пов'язані генетичні захворювання
синдром подовженого інтервалу QT[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001305624
NM_001305625
NM_001305626
NM_001743
NM_001313274
NM_070985
RefSeq (білок)
NP_001300203
NP_503386
Локус (UCSC) Хр. 2: 47.16 – 47.18 Mb н/д
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Кальмодулін-2 (англ. Calmodulin 1) – білок, який кодується геном CALM2, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 149 амінокислот, а молекулярна маса — 16 838[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MADQLTEEQIAEFKEAFSLFDKDGDGTITTKELGTVMRSLGQNPTEAELQ
DMINEVDADGNGTIDFPEFLTMMARKMKDTDSEEEIREAFRVFDKDGNGY
ISAAELRHVMTNLGEKLTDEEVDEMIREADIDGDGQVNYEEFVQMMTAK

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

[ред. | ред. код]
  • Koller M., Schnyder B., Strehler E.E. (1990). Structural organization of the human CaMIII calmodulin gene. Biochim. Biophys. Acta. 1087: 180—189. PMID 2223880 DOI:10.1016/0167-4781(90)90203-E
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Kelly S., Yotis J., Macris M., Harley V. (2003). Recombinant expression, purification and characterisation of the HMG domain of human SRY. Protein Pept. Lett. 10: 281—286. PMID 12871148 DOI:10.2174/0929866033479004
  • Spektor A., Tsang W.Y., Khoo D., Dynlacht B.D. (2007). Cep97 and CP110 suppress a cilia assembly program. Cell. 130: 678—690. PMID 17719545 DOI:10.1016/j.cell.2007.06.027

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з CALM2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1449 (англ.) . Архів оригіналу за 7 вересня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
  5. UniProt, P62158 (англ.) . Архів оригіналу за 11 вересня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]