Муколіпідоз

Муколіпідози (англ. ML) — збірна назва групи спадкових захворювань, що відносяться до лізосомних хвороб накопичення, пов'язаних з дефіцитом того чи іншого ферменту (частіше зниженням активності гідролази)[1][2]. Гетерогенна група хвороб, що поєднує прояви недостатності одного з ферментів лізосом, результатом якого є певне поєднання накопичення всередині клітин організму мукополісахаридів, глікопротеїнів, олігосахаридів та гліколіпідів[3]. Відпочатку дана група генних хвороб, клінічна картина яких пов'язана з порушенням нормального катаболізму різних субстратів усередині клітин, названа за аналогією з іншими спадковими хворобами накопичення (наприклад, мукополісахаридози та сфінголіпідози)[4]. Відкриття біохімічних процесів, дефект яких призводив до розвитку того чи іншого типу муколіпідозу, вніс коригування у класифікацію. Спочатку перші чотири типи (I, II, III, і IV) були позначені як муколіпідози . Однак, тепер муколіпідоз I типу (сіалідоз) класифікується як глікопротеїноз[4](E77.1), а муколіпідоз IV типу (сіалоліпідоз) — як гангліозидоз (E75.1)[5].

Успадкування

[ред. | ред. код]
Аутосомно-рецесивний механізм успадкування: обидва батьки є носіями дефектного гена (помічений червоним кружечком). За законами Менделя 50 % дітей стануть носіями (як їхні батьки), 25 % народяться генетично здоровими та у 25 % випадків — хворими.

Ця група захворювань успадковується, як і переважна більшість лізосомних хвороб накопичення, за аутосомно-рецесивним типом успадкування[3]. Таким чином, з однаковою частотою зустрічається як у чоловіків, так і у жінок.

Аутосомно-рецесивний тип успадкування практично означає, що дефектний ген розташований на одній з двох алельних аутосом. Захворювання клінічно маніфестує тільки у випадку, коли обидві аутосоми, отримані по одній від батька та матері, є дефектними за цим геном. Як і в усіх випадках аутосомно-рецесивного успадкування, якщо обидва батьки несуть дефектний ген, то ймовірність успадкування хвороби у потомства становить 1 із 4. Таким чином, в середньому, на одну хвору дитину в такій сім'ї припадає три без клінічних ознак проявів генної хвороби. На схемі синім кольором позначені здорові, фіолетовим — носії дефектного гена, червоним — хвора дитина (два дефектні гени однієї алелі). Синім кружечком позначений нормальний ген, червоним — дефектний.

Класифікація

[ред. | ред. код]

Спочатку група муколіпідозів включала[3][6][7]:

  • муколіпідоз I (сіалідоз)
  • муколіпідоз II (I-клітинна хвороба)
  • муколіпідоз III (псевдополідистрофія Гурлер)
  • муколіпідоз IV (сіалоліпідоз)

Згідно з Міжнародною класифікацією хвороб десятого перегляду (МКБ-10), розрізняють:

Див. також

[ред. | ред. код]

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. ↑ Медицинская энциклопедия: Муколипидозы. Архів оригіналу за 2 грудня 2021. Процитовано 2 грудня 2021.
  2. ↑ Nilius B., Owsianik G., Voets T., Peters J.A. Transient receptor potential cation channels in disease // Physiological Reviews[en] : journal. — 2007. — Vol. 87, no. 1 (30 October). — P. 165—217. — DOI:10.1152/physrev.00021.2006. — PMID 17237345 . (англ.)
  3. ↑ а б в Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., [[Медицина (издательство)|Медицина]], 1996, 320 с.: ил. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Архів оригіналу за 7 червня 2015. Процитовано 10 січня 2015. {{cite web}}: Назва URL містить вбудоване вікіпосилання (довідка)
  4. ↑ а б Julia A. McMillan; Ralph D. Feigin; Catherine DeAngelis; M. Douglas Jones. [1] — Lippincott Williams & Wilkins[en], 2006. — С. 1—. — ISBN 978-0-7817-3894-1. Архівовано з джерела 2 грудня 2021 (англ.)
  5. ↑ МКБ-10. Архів оригіналу за 3 березня 2016. Процитовано 28 листопада 2014. (англ.)
  6. ↑ W. Hort: Pathologie des Endokard, der Kranzarterien und des Myokard. Verlag Springer, 2000, ISBN 3-540-65326-0, S. 1350—1351. (нім.)
  7. ↑ NINDS:. Mucolipidoses (англ.). ninds.nih.gov. Архів оригіналу за 10 січня 2015. Процитовано 10 січня 2015.

Посилання

[ред. | ред. код]