AAAS

AAAS
Ідентифікатори
Символи	AAAS, AAA, AAASb, ADRACALA, ADRACALIN, ALADIN, GL003, aladin WD repeat nucleoporin
Зовнішні ІД	OMIM: 605378 MGI: 2443767 HomoloGene: 9232 GeneCards: AAAS
Пов'язані генетичні захворювання
потрійний-А синдром[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • молекулярна функція Клітинна компонента • центросома • ядерна мембрана • nuclear envelope • мембрана • ядерна пора • нуклеоплазма • клітинне ядро • гіалоплазма • host cell • spindle pole • mitotic spindle • цитоплазма • цитоскелет Біологічний процес • regulation of nucleocytoplasmic transport • mRNA transport • viral transcription • навчення • protein sumoylation • mitotic nuclear membrane disassembly • nucleocytoplasmic transport • regulation of cellular response to heat • protein transport • запліднення • GO:0022415 viral process • GO:0046795 intracellular transport of virus • tRNA export from nucleus • mRNA export from nucleus • GO:1905616 regulation of gene silencing by miRNA • regulation of glycolytic process • GO:0015915 транспорт • microtubule bundle formation • mitotic spindle assembly Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	8086	223921
Ensembl	ENSG00000094914	ENSMUSG00000036678
UniProt	Q9NRG9	P58742
RefSeq (мРНК)	NM_001173466 NM_015665	NM_153416
RefSeq (білок)	NP_001166937 NP_056480	NP_700465
Локус (UCSC)	Хр. 12: 53.31 – 53.32 Mb	Хр. 15: 102.25 – 102.26 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

AAAS (англ. Aladin WD repeat nucleoporin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 546 амінокислот, а молекулярна маса — 59 574^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MCSLGLFPPP		PPRGQVTLYE		HNNELVTGSS		YESPPPDFRG		QWINLPVLQL
TKDPLKTPGR		LDHGTRTAFI		HHREQVWKRC		INIWRDVGLF		GVLNEIANSE
EEVFEWVKTA		SGWALALCRW		ASSLHGSLFP		HLSLRSEDLI		AEFAQVTNWS
SCCLRVFAWH		PHTNKFAVAL		LDDSVRVYNA		SSTIVPSLKH		RLQRNVASLA
WKPLSASVLA		VACQSCILIW		TLDPTSLSTR		PSSGCAQVLS		HPGHTPVTSL
AWAPSGGRLL		SASPVDAAIR		VWDVSTETCV		PLPWFRGGGV		TNLLWSPDGS
KILATTPSAV		FRVWEAQMWT		CERWPTLSGR		CQTGCWSPDG		SRLLFTVLGE
PLIYSLSFPE		RCGEGKGCVG		GAKSATIVAD		LSETTIQTPD		GEERLGGEAH
SMVWDPSGER		LAVLMKGKPR		VQDGKPVILL		FRTRNSPVFE		LLPCGIIQGE
PGAQPQLITF		HPSFNKGALL		SVGWSTGRIA		HIPLYFVNAQ		FPRFSPVLGR
AQEPPAGGGG		SIHDLPLFTE		TSPTSAPWDP		LPGPPPVLPH		SPHSHL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, транспорт мРНК, транслокація, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі, комплексі ядерної пори.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Kind B., Koehler K., Lorenz M., Huebner A. (2009). The nuclear pore complex protein ALADIN is anchored via NDC1 but not via POM121 and GP210 in the nuclear envelope. Biochem. Biophys. Res. Commun. 390: 205—210. PMID 19782045 DOI:10.1016/j.bbrc.2009.09.080

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з AAAS переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:13666 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
5. UniProt, Q9NRG9 (англ.) . Архів оригіналу за 12 лютого 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 12

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»