ABAT

ABAT
Ідентифікатори
Символи	ABAT, Abat, 9630038C02Rik, AI255750, ENSMUSG00000051226, Gabaat, Gabat, Gm9851, I54, Laibat, X61497, GABA-AT, NPD009, 4-aminobutyrate aminotransferase
Зовнішні ІД	OMIM: 137150 MGI: 2443582 HomoloGene: 542 GeneCards: ABAT
шифр КФ	2.6.1.22
Пов'язані генетичні захворювання
GABA aminotransferase deficiency[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • 4-aminobutyrate transaminase activity • protein homodimerization activity • transaminase activity • iron-sulfur cluster binding • зв'язування з іоном металу • succinate-semialdehyde dehydrogenase binding • каталітична активність • (S)-3-amino-2-methylpropionate transaminase activity • pyridoxal phosphate binding • 4-aminobutyrate:2-oxoglutarate transaminase activity Клітинна компонента • 4-aminobutyrate transaminase complex • мітохондріальний матрикс • neuron projection • мітохондрія Біологічний процес • positive regulation of dopamine metabolic process • positive regulation of aspartate secretion • response to cocaine • gamma-aminobutyric acid biosynthetic process • response to hypoxia • locomotory behavior • behavioral response to cocaine • negative regulation of blood pressure • positive regulation of inhibitory postsynaptic potential • response to nicotine • GO:0010260 старіння людини • gamma-aminobutyric acid metabolic process • negative regulation of platelet aggregation • cerebellum development • копуляція • neurotransmitter catabolic process • response to iron ion • negative regulation of gamma-aminobutyric acid secretion • exploration behavior • positive regulation of heat generation • negative regulation of dopamine secretion • response to ethanol • positive regulation of uterine smooth muscle contraction • positive regulation of insulin secretion • positive regulation of prolactin secretion • gamma-aminobutyric acid catabolic process Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	18	268860
Ensembl	ENSG00000183044	ENSMUSG00000057880
UniProt	P80404	P61922
RefSeq (мРНК)	NM_000663 NM_001127448 NM_020686	NM_001170978 NM_172961
RefSeq (білок)	NP_000654 NP_001120920 NP_065737	NP_001164449 NP_766549
Локус (UCSC)	Хр. 16: 8.67 – 8.78 Mb	Хр. 16: 8.33 – 8.44 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ABAT (англ. 4-aminobutyrate aminotransferase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 500 амінокислот, а молекулярна маса — 56 439^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MASMLLAQRL		ACSFQHSYRL		LVPGSRHISQ		AAAKVDVEFD		YDGPLMKTEV
PGPRSQELMK		QLNIIQNAEA		VHFFCNYEES		RGNYLVDVDG		NRMLDLYSQI
SSVPIGYSHP		ALLKLIQQPQ		NASMFVNRPA		LGILPPENFV		EKLRQSLLSV
APKGMSQLIT		MACGSCSNEN		ALKTIFMWYR		SKERGQRGFS		QEELETCMIN
QAPGCPDYSI		LSFMGAFHGR		TMGCLATTHS		KAIHKIDIPS		FDWPIAPFPR
LKYPLEEFVK		ENQQEEARCL		EEVEDLIVKY		RKKKKTVAGI		IVEPIQSEGG
DNHASDDFFR		KLRDIARKHG		CAFLVDEVQT		GGGCTGKFWA		HEHWGLDDPA
DVMTFSKKMM		TGGFFHKEEF		RPNAPYRIFN		TWLGDPSKNL		LLAEVINIIK
REDLLNNAAH		AGKALLTGLL		DLQARYPQFI		SRVRGRGTFC		SFDTPDDSIR
NKLILIARNK		GVVLGGCGDK		SIRFRPTLVF		RDHHAHLFLN		IFSDILADFK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, амінотрансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, піридоксаль-фосфатом, залізо-сірчаною групою. Локалізований у мітохондрії.

Література

• Osei Y.D., Churchich J.E. (1995). Screening and sequence determination of a cDNA encoding the human brain 4-aminobutyrate aminotransferase. Gene. 155: 185—187. PMID 7721088 DOI:10.1016/0378-1119(94)00858-P
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• de Biase D., Barra D., Simmaco M., John R.A., Bossa F. (1995). Primary structure and tissue distribution of human 4-aminobutyrate aminotransferase. Eur. J. Biochem. 227: 476—480. PMID 7851425 DOI:10.1111/j.1432-1033.1995.tb20412.x

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з ABAT переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:23 (англ.) . Архів оригіналу за 15 червня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
5. UniProt, P80404 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 16

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»