ABCB7

ABCB7
Ідентифікатори
Символи	ABCB7, AA517758, AU019072, Abc7, ASAT, Atm1p, EST140535, ATP binding cassette subfamily B member 7
Зовнішні ІД	OMIM: 300135 MGI: 109533 HomoloGene: 3175 GeneCards: ABCB7
Онтологія гена Молекулярна функція • nucleotide binding • heme transmembrane transporter activity • ATPase activity • ATPase-coupled transmembrane transporter activity • ATP binding Клітинна компонента • мембрана • мітохондріальна внутрішня мембрана • мітохондрія • integral component of membrane Біологічний процес • трансмембранний транспорт • cellular iron ion homeostasis • heme transport Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	22	11306
Ensembl	ENSG00000131269	ENSMUSG00000031333
UniProt	O75027	Q61102
RefSeq (мРНК)	NM_004299 NM_001271696 NM_001271697 NM_001271698 NM_001271699	NM_009592
RefSeq (білок)	NP_001258625 NP_001258626 NP_001258627 NP_001258628 NP_004290 NP_001258627.1	NP_033722
Локус (UCSC)	Хр. X: 75.05 – 75.16 Mb	Хр. X: 103.32 – 103.46 Mb
PubMed search	[1]	[2]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ABCB7 (англ. ATP binding cassette subfamily B member 7) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 752 амінокислот, а молекулярна маса — 82 641^[4].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MALLAMHSWR		WAAAAAAFEK		RRHSAILIRP		LVSVSGSGPQ		WRPHQLGALG
TARAYQIPES		LKSITWQRLG		KGNSGQFLDA		AKALQVWPLI		EKRTCWHGHA
GGGLHTDPKE		GLKDVDTRKI		IKAMLSYVWP		KDRPDLRARV		AISLGFLGGA
KAMNIVVPFM		FKYAVDSLNQ		MSGNMLNLSD		APNTVATMAT		AVLIGYGVSR
AGAAFFNEVR		NAVFGKVAQN		SIRRIAKNVF		LHLHNLDLGF		HLSRQTGALS
KAIDRGTRGI		SFVLSALVFN		LLPIMFEVML		VSGVLYYKCG		AQFALVTLGT
LGTYTAFTVA		VTRWRTRFRI		EMNKADNDAG		NAAIDSLLNY		ETVKYFNNER
YEAQRYDGFL		KTYETASLKS		TSTLAMLNFG		QSAIFSVGLT		AIMVLASQGI
VAGTLTVGDL		VMVNGLLFQL		SLPLNFLGTV		YRETRQALID		MNTLFTLLKV
DTQIKDKVMA		SPLQITPQTA		TVAFDNVHFE		YIEGQKVLSG		ISFEVPAGKK
VAIVGGSGSG		KSTIVRLLFR		FYEPQKGSIY		LAGQNIQDVS		LESLRRAVGV
VPQDAVLFHN		TIYYNLLYGN		ISASPEEVYA		VAKLAGLHDA		ILRMPHGYDT
QVGERGLKLS		GGEKQRVAIA		RAILKDPPVI		LYDEATSSLD		SITEETILGA
MKDVVKHRTS		IFIAHRLSTV		VDADEIIVLD		QGKVAERGTH		HGLLANPHSI
YSEMWHTQSS		RVQNHDNPKW		EAKKENISKE		EERKKLQEEI		VNSVKGCGNC
SC

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• Csere P., Lill R., Kispal G. (1998). Identification of a human mitochondrial ABC transporter, the functional orthologue of yeast Atm1p. FEBS Lett. 441: 266—270. PMID 9883897 doi:10.1016/S0014-5793(98)01560-9
• Maguire A., Hellier K., Hammans S., May A. (2001). X-linked cerebellar ataxia and sideroblastic anaemia associated with a missense mutation in the ABC7 gene predicting V411L. Br. J. Haematol. 115: 910—917. PMID 11843825 doi:10.1046/j.1365-2141.2001.03015.x

Примітки

1. Human PubMed Reference:.
2. Mouse PubMed Reference:.
3. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:48 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
4. UniProt, O75027 (англ.) . Архів оригіналу за 27 квітня 2018. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома X

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»