ACAN

ACAN
Наявні структури PDB Пошук для людей: PDBe RCSB Список кодів PDB 4MD4
Ідентифікатори
Символи	ACAN, AGC1, AGCAN, CSPG1, CSPGCP, MSK16, SEDK, Aggrecan, SSOAOD
Зовнішні ІД	OMIM: 155760 HomoloGene: 136177 GeneCards: ACAN
Пов'язані генетичні захворювання
spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type, spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • extracellular matrix structural constituent • зв'язування з іоном металу • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • hyaluronic acid binding • carbohydrate binding • extracellular matrix structural constituent conferring compression resistance Клітинна компонента • GO:0005578 Позаклітинна матриця • extracellular region • lysosomal lumen • Golgi lumen • базальна мембрана • collagen-containing extracellular matrix • perisynaptic extracellular matrix • glutamatergic synapse • GABA-ergic synapse Біологічний процес • skeletal system development • extracellular matrix disassembly • extracellular matrix organization • протеоліз • central nervous system development • keratan sulfate catabolic process • keratan sulfate biosynthetic process • адгезія клітин • cartilage condensation • chondrocyte development • heart development • proteoglycan biosynthetic process • collagen fibril organization Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	176	497505
Ensembl	ENSG00000157766	н/д
UniProt	P16112	н/д
RefSeq (мРНК)	NM_001135 NM_013227 NM_001369268	XM_005166485 XM_681090
RefSeq (білок)	NP_001126 NP_037359 NP_001356197	н/д
Локус (UCSC)	Хр. 15: 88.8 – 88.88 Mb	н/д
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ACAN (англ. Aggrecan core protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 415 амінокислот, а молекулярна маса — 250 193^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MTTLLWVFVT		LRVITAAVTV		ETSDHDNSLS		VSIPQPSPLR		VLLGTSLTIP
CYFIDPMHPV		TTAPSTAPLA		PRIKWSRVSK		EKEVVLLVAT		EGRVRVNSAY
QDKVSLPNYP		AIPSDATLEV		QSLRSNDSGV		YRCEVMHGIE		DSEATLEVVV
KGIVFHYRAI		STRYTLDFDR		AQRACLQNSA		IIATPEQLQA		AYEDGFHQCD
AGWLADQTVR		YPIHTPREGC		YGDKDEFPGV		RTYGIRDTNE		TYDVYCFAEE
MEGEVFYATS		PEKFTFQEAA		NECRRLGARL		ATTGHVYLAW		QAGMDMCSAG
WLADRSVRYP		ISKARPNCGG		NLLGVRTVYV		HANQTGYPDP		SSRYDAICYT
GEDFVDIPEN		FFGVGGEEDI		TVQTVTWPDM		ELPLPRNITE		GEARGSVILT
VKPIFEVSPS		PLEPEEPFTF		APEIGATAFA		EVENETGEAT		RPWGFPTPGL
GPATAFTSED		LVVQVTAVPG		QPHLPGGVVF		HYRPGPTRYS		LTFEEAQQAC
PGTGAVIASP		EQLQAAYEAG		YEQCDAGWLR		DQTVRYPIVS		PRTPCVGDKD
SSPGVRTYGV		RPSTETYDVY		CFVDRLEGEV		FFATRLEQFT		FQEALEFCES
HNATATTGQL		YAAWSRGLDK		CYAGWLADGS		LRYPIVTPRP		ACGGDKPGVR
TVYLYPNQTG		LPDPLSRHHA		FCFRGISAVP		SPGEEEGGTP		TSPSGVEEWI
VTQVVPGVAA		VPVEEETTAV		PSGETTAILE		FTTEPENQTE		WEPAYTPVGT
SPLPGILPTW		PPTGAETEES		TEGPSATEVP		SASEEPSPSE		VPFPSEEPSP
SEEPFPSVRP		FPSVELFPSE		EPFPSKEPSP		SEEPSASEEP		YTPSPPEPSW
TELPSSGEES		GAPDVSGDFT		GSGDVSGHLD		FSGQLSGDRA		SGLPSGDLDS
SGLTSTVGSG		LTVESGLPSG		DEERIEWPST		PTVGELPSGA		EILEGSASGV
GDLSGLPSGE		VLETSASGVG		DLSGLPSGEV		LETTAPGVED		ISGLPSGEVL
ETTAPGVEDI		SGLPSGEVLE		TTAPGVEDIS		GLPSGEVLET		TAPGVEDISG
LPSGEVLETT		APGVEDISGL		PSGEVLETAA		PGVEDISGLP		SGEVLETAAP
GVEDISGLPS		GEVLETAAPG		VEDISGLPSG		EVLETAAPGV		EDISGLPSGE
VLETAAPGVE		DISGLPSGEV		LETAAPGVED		ISGLPSGEVL		ETAAPGVEDI
SGLPSGEVLE		TAAPGVEDIS		GLPSGEVLET		AAPGVEDISG		LPSGEVLETA
APGVEDISGL		PSGEVLETAA		PGVEDISGLP		SGEVLETTAP		GVEEISGLPS
GEVLETTAPG		VDEISGLPSG		EVLETTAPGV		EEISGLPSGE		VLETSTSAVG
DLSGLPSGGE		VLEISVSGVE		DISGLPSGEV		VETSASGIED		VSELPSGEGL
ETSASGVEDL		SRLPSGEEVL		EISASGFGDL		SGVPSGGEGL		ETSASEVGTD
LSGLPSGREG		LETSASGAED		LSGLPSGKED		LVGSASGDLD		LGKLPSGTLG
SGQAPETSGL		PSGFSGEYSG		VDLGSGPPSG		LPDFSGLPSG		FPTVSLVDST
LVEVVTASTA		SELEGRGTIG		ISGAGEISGL		PSSELDISGR		ASGLPSGTEL
SGQASGSPDV		SGEIPGLFGV		SGQPSGFPDT		SGETSGVTEL		SGLSSGQPGV
SGEASGVLYG		TSQPFGITDL		SGETSGVPDL		SGQPSGLPGF		SGATSGVPDL
VSGTTSGSGE		SSGITFVDTS		LVEVAPTTFK		EEEGLGSVEL		SGLPSGEADL
SGKSGMVDVS		GQFSGTVDSS		GFTSQTPEFS		GLPSGIAEVS		GESSRAEIGS
SLPSGAYYGS		GTPSSFPTVS		LVDRTLVESV		TQAPTAQEAG		EGPSGILELS
GAHSGAPDMS		GEHSGFLDLS		GLQSGLIEPS		GEPPGTPYFS		GDFASTTNVS
GESSVAMGTS		GEASGLPEVT		LITSEFVEGV		TEPTISQELG		QRPPVTHTPQ
LFESSGKVST		AGDISGATPV		LPGSGVEVSS		VPESSSETSA		YPEAGFGASA
APEASREDSG		SPDLSETTSA		FHEANLERSS		GLGVSGSTLT		FQEGEASAAP
EVSGESTTTS		DVGTEAPGLP		SATPTASGDR		TEISGDLSGH		TSQLGVVIST
SIPESEWTQQ		TQRPAETHLE		IESSSLLYSG		EETHTVETAT		SPTDASIPAS
PEWKRESEST		AAAPARSCAE		EPCGAGTCKE		TEGHVICLCP		PGYTGEHCNI
DQEVCEEGWN		KYQGHCYRHF		PDRETWVDAE		RRCREQQSHL		SSIVTPEEQE
FVNNNAQDYQ		WIGLNDRTIE		GDFRWSDGHP		MQFENWRPNQ		PDNFFAAGED
CVVMIWHEKG		EWNDVPCNYH		LPFTCKKGTV		ACGEPPVVEH		ARTFGQKKDR
YEINSLVRYQ		CTEGFVQRHM		PTIRCQPSGH		WEEPRITCTD		ATTYKRRLQK
RSSRHPRRSR		PSTAH

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію, лектинами. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.

Література

• Sandy J.D., Flannery C.R., Neame P.J., Lohmander L.S. (1992). The structure of aggrecan fragments in human synovial fluid. Evidence for the involvement in osteoarthritis of a novel proteinase which cleaves the Glu 373-Ala 374 bond of the interglobular domain. J. Clin. Invest. 89: 1512—1516. PMID 1569188 DOI:10.1172/JCI115742
• Glumoff V., Savontaus M., Vehanen J., Vuorio E. (1994). Analysis of aggrecan and tenascin gene expression in mouse skeletal tissues by northern and in situ hybridization using species specific cDNA probes. Biochim. Biophys. Acta. 1219: 613—622. PMID 7524681 DOI:10.1016/0167-4781(94)90220-8
• Lohmander L.S., Neame P.J., Sandy J.D. (1993). The structure of aggrecan fragments in human synovial fluid. Evidence that aggrecanase mediates cartilage degradation in inflammatory joint disease, joint injury, and osteoarthritis. Arthritis Rheum. 36: 1214—1222. PMID 8216415 DOI:10.1002/art.1780360906
• Barry F.P., Neame P.J., Sasse J., Pearson D. (1994). Length variation in the keratan sulfate domain of mammalian aggrecan. Matrix Biol. 14: 323—328. PMID 7827755 DOI:10.1016/0945-053X(94)90198-8
• Gleghorn L., Ramesar R., Beighton P., Wallis G. (2005). A mutation in the variable repeat region of the aggrecan gene (AGC1) causes a form of spondyloepiphyseal dysplasia associated with severe, premature osteoarthritis. Am. J. Hum. Genet. 77: 484—490. PMID 16080123 DOI:10.1086/444401
• Doege K.J., Sasaki M., Kimura T., Yamada Y. (1991). Complete coding sequence and deduced primary structure of the human cartilage large aggregating proteoglycan, aggrecan. Human-specific repeats, and additional alternatively spliced forms. J. Biol. Chem. 266: 894—902. PMID 1985970

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з ACAN переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:319 (англ.) . Архів оригіналу за 14 січня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
5. UniProt, P16112 (англ.) . Архів оригіналу за 2 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 15

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»