ACSF3

ACSF3
Ідентифікатори
Символи ACSF3, acyl-CoA synthetase family member 3
Зовнішні ІД OMIM: 614245 MGI: 2182591 HomoloGene: 14958 GeneCards: ACSF3
Пов'язані генетичні захворювання
Комбінована малонова та метилмалонова ацидурія[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
197322
257633
Ensembl
ENSG00000176715
ENSMUSG00000015016
UniProt
Q4G176
Q3URE1
RefSeq (мРНК)
NM_001127214
NM_001243279
NM_001284316
NM_174917
NM_144932
RefSeq (білок)
NP_001120686
NP_001230208
NP_001271245
NP_777577
NP_659181
Локус (UCSC) Хр. 16: 89.09 – 89.16 Mb Хр. 8: 122.78 – 122.82 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

ACSF3 (англ. Acyl-CoA synthetase family member 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 576 амінокислот, а молекулярна маса — 64 130[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MLPHVVLTFRRLGCALASCRLAPARHRGSGLLHTAPVARSDRSAPVFTRA
LAFGDRIALVDQHGRHTYRELYSRSLRLSQEICRLCGCVGGDLREERVSF
LCANDASYVVAQWASWMSGGVAVPLYRKHPAAQLEYVICDSQSSVVLASQ
EYLELLSPVVRKLGVPLLPLTPAIYTGAVEEPAEVPVPEQGWRNKGAMII
YTSGTTGRPKGVLSTHQNIRAVVTGLVHKWAWTKDDVILHVLPLHHVHGV
VNALLCPLWVGATCVMMPEFSPQQVWEKFLSSETPRINVFMAVPTIYTKL
MEYYDRHFTQPHAQDFLRAVCEEKIRLMVSGSAALPLPVLEKWKNITGHT
LLERYGMTEIGMALSGPLTTAVRLPGSVGTPLPGVQVRIVSENPQREACS
YTIHAEGDERGTKVTPGFEEKEGELLVRGPSVFREYWNKPEETKSAFTLD
GWFKTGDTVVFKDGQYWIRGRTSVDIIKTGGYKVSALEVEWHLLAHPSIT
DVAVIGVPDMTWGQRVTAVVTLREGHSLSHRELKEWARNVLAPYAVPSEL
VLVEEIPRNQMGKIDKKALIRHFHPS

Кодований геном білок за функцією належить до лігаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм жирних кислот, метаболізм ліпідів. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мітохондрії.

Порушення ACSF3 пов'язані з часто ігнорованим[6] метаболічним захворюванням - комбінована малонова та метилмалонова ацидурія (CMAMMA).[7]

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Watkins P.A., Maiguel D., Jia Z., Pevsner J. (2007). Evidence for 26 distinct acyl-coenzyme A synthetase genes in the human genome. J. Lipid Res. 48: 2736—2750. PMID 17762044 DOI:10.1194/jlr.M700378-JLR200

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з ACSF3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:27288 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. ↑ UniProt, Q4G176 (англ.) . Архів оригіналу за 21 грудня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.
  6. ↑ NIH Intramural Sequencing Center Group; Sloan, Jennifer L; Johnston, Jennifer J; Manoli, Irini; Chandler, Randy J; Krause, Caitlin; Carrillo-Carrasco, Nuria; Chandrasekaran, Suma D; Sysol, Justin R (2011-09). Exome sequencing identifies ACSF3 as a cause of combined malonic and methylmalonic aciduria. Nature Genetics (англ.). Т. 43, № 9. с. 883—886. doi:10.1038/ng.908. ISSN 1061-4036. PMC 3163731. PMID 21841779.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання)
  7. ↑ de Sain-van der Velden, Monique G. M.; van der Ham, Maria; Jans, Judith J.; Visser, Gepke; Prinsen, Hubertus C. M. T.; Verhoeven-Duif, Nanda M.; van Gassen, Koen L. I.; van Hasselt, Peter M. (2016). Morava, Eva; Baumgartner, Matthias; Patterson, Marc; Rahman, Shamima; Zschocke, Johannes; Peters, Verena (ред.). A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA. JIMD Reports, Volume 30. Т. 30. Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg. с. 15—22. doi:10.1007/8904_2016_531. ISBN 978-3-662-53680-3. PMC 5110436. PMID 26915364.{{cite book}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання)

Див. також

[ред. | ред. код]
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.