ADCY6

ADCY6
Ідентифікатори
Символи ADCY6, AC6, LCCS8, adenylate cyclase 6
Зовнішні ІД OMIM: 600294 MGI: 87917 HomoloGene: 22400 GeneCards: ADCY6
Пов'язані генетичні захворювання
lethal congenital contracture syndrome 8[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_015270
NM_020983
NM_001390830
NM_001390831
NM_007405
NM_001368413
RefSeq (білок)
NP_056085
NP_031431
NP_001355342
Локус (UCSC) Хр. 12: 48.77 – 48.79 Mb Хр. 15: 98.49 – 98.51 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

ADCY6 (англ. Adenylate cyclase 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 168 амінокислот, а молекулярна маса — 130 615[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSWFSGLLVPKVDERKTAWGERNGQKRSRRRGTRAGGFCTPRYMSCLRDA
EPPSPTPAGPPRCPWQDDAFIRRGGPGKGKELGLRAVALGFEDTEVTTTA
GGTAEVAPDAVPRSGRSCWRRLVQVFQSKQFRSAKLERLYQRYFFQMNQS
SLTLLMAVLVLLTAVLLAFHAAPARPQPAYVALLACAAALFVGLMVVCNR
HSFRQDSMWVVSYVVLGILAAVQVGGALAADPRSPSAGLWCPVFFVYIAY
TLLPIRMRAAVLSGLGLSTLHLILAWQLNRGDAFLWKQLGANVLLFLCTN
VIGICTHYPAEVSQRQAFQETRGYIQARLHLQHENRQQERLLLSVLPQHV
AMEMKEDINTKKEDMMFHKIYIQKHDNVSILFADIEGFTSLASQCTAQEL
VMTLNELFARFDKLAAENHCLRIKILGDCYYCVSGLPEARADHAHCCVEM
GVDMIEAISLVREVTGVNVNMRVGIHSGRVHCGVLGLRKWQFDVWSNDVT
LANHMEAGGRAGRIHITRATLQYLNGDYEVEPGRGGERNAYLKEQHIETF
LILGASQKRKEEKAMLAKLQRTRANSMEGLMPRWVPDRAFSRTKDSKAFR
QMGIDDSSKDNRGTQDALNPEDEVDEFLSRAIDARSIDQLRKDHVRRFLL
TFQREDLEKKYSRKVDPRFGAYVACALLVFCFICFIQLLIFPHSTLMLGI
YASIFLLLLITVLICAVYSCGSLFPKALQRLSRSIVRSRAHSTAVGIFSV
LLVFTSAIANMFTCNHTPIRSCAARMLNLTPADITACHLQQLNYSLGLDA
PLCEGTMPTCSFPEYFIGNMLLSLLASSVFLHISSIGKLAMIFVLGLIYL
VLLLLGPPATIFDNYDLLLGVHGLASSNETFDGLDCPAAGRVALKYMTPV
ILLVFALALYLHAQQVESTARLDFLWKLQATGEKEEMEELQAYNRRLLHN
ILPKDVAAHFLARERRNDELYYQSCECVAVMFASIANFSEFYVELEANNE
GVECLRLLNEIIADFDEIISEERFRQLEKIKTIGSTYMAASGLNASTYDQ
VGRSHITALADYAMRLMEQMKHINEHSFNNFQMKIGLNMGPVVAGVIGAR
KPQYDIWGNTVNVSSRMDSTGVPDRIQVTTDLYQVLAAKGYQLECRGVVK
VKGKGEMTTYFLNGGPSS

Кодований геном білок за функціями належить до ліаз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію, іоном марганцю. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних відростках, війках.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Gao X., Sadana R., Dessauer C.W., Patel T.B. (2007). Conditional stimulation of type V and VI adenylyl cyclases by G protein betagamma subunits. J. Biol. Chem. 282: 294—302. PMID 17110384 DOI:10.1074/jbc.M607522200

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з ADCY6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:237 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, O43306 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]