ALG2

ALG2
Ідентифікатори
Символи	ALG2, CDGIi, NET38, hALPG2, CMS14, CMSTA3, alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase, CDG1I, ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase
Зовнішні ІД	OMIM: 607905 MGI: 1914731 HomoloGene: 5930 GeneCards: ALG2
Пов'язані генетичні захворювання
congenital myasthenic syndrome 14[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • GDP-Man:Man1GlcNAc2-PP-Dol alpha-1,3-mannosyltransferase activity • transferase activity • protein N-terminus binding • protein heterodimerization activity • glycosyltransferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • calcium-dependent protein binding • alpha-1,3-mannosyltransferase activity • GDP-Man:Man2GlcNAc2-PP-dolichol alpha-1,6-mannosyltransferase activity Клітинна компонента • цитоплазма • integral component of membrane • клітинне ядро • мембрана • perinuclear region of cytoplasm • endoplasmic reticulum membrane • гіалоплазма • actin cytoskeleton Біологічний процес • response to calcium ion • GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation • dolichol-linked oligosaccharide biosynthetic process • mannosylation • oligosaccharide-lipid intermediate biosynthetic process Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	85365	56737
Ensembl	н/д	ENSMUSG00000039740
UniProt	Q9H553	Q9DBE8
RefSeq (мРНК)	NM_033087 NM_197973	NM_019998 NM_001355496
RefSeq (білок)	NP_149078	NP_064382 NP_001342425
Локус (UCSC)	н/д	Хр. 4: 47.47 – 47.47 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ALG2 (англ. ALG2, alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 416 амінокислот, а молекулярна маса — 47 092^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAEEQGRERD		SVPKPSVLFL		HPDLGVGGAE		RLVLDAALAL		QARGCSVKIW
TAHYDPGHCF		AESRELPVRC		AGDWLPRGLG		WGGRGAAVCA		YVRMVFLALY
VLFLADEEFD		VVVCDQVSAC		IPVFRLARRR		KKILFYCHFP		DLLLTKRDSF
LKRLYRAPID		WIEEYTTGMA		DCILVNSQFT		AAVFKETFKS		LSHIDPDVLY
PSLNVTSFDS		VVPEKLDDLV		PKGKKFLLLS		INRYERKKNL		TLALEALVQL
RGRLTSQDWE		RVHLIVAGGY		DERVLENVEH		YQELKKMVQQ		SDLGQYVTFL
RSFSDKQKIS		LLHSCTCVLY		TPSNEHFGIV		PLEAMYMQCP		VIAVNSGGPL
ESIDHSVTGF		LCEPDPVHFS		EAIEKFIREP		SLKATMGLAG		RARVKEKFSP
EAFTEQLYRY		VTKLLV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з ALG2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:23159 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
5. UniProt, Q9H553 (англ.) . Архів оригіналу за 3 грудня 2016. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 9

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»