AMHR2

AMHR2
Ідентифікатори
Символи AMHR2, AMHR, MISR2, MISRII, MRII, anti-Mullerian hormone receptor type 2
Зовнішні ІД OMIM: 600956 MGI: 105062 HomoloGene: 10746 GeneCards: AMHR2
Пов'язані генетичні захворювання
persistent Müllerian duct syndrome[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001164690
NM_001164691
NM_020547
NM_144547
NM_001356575
RefSeq (білок)
NP_001158162
NP_001158163
NP_065434
NP_653130
NP_001343504
Локус (UCSC) Хр. 12: 53.42 – 53.43 Mb Хр. 15: 102.35 – 102.36 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

AMHR2 (англ. Anti-Mullerian hormone receptor type 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 12-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 573 амінокислот, а молекулярна маса — 62 750[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MLGSLGLWALLPTAVEAPPNRRTCVFFEAPGVRGSTKTLGELLDTGTELP
RAIRCLYSRCCFGIWNLTQDRAQVEMQGCRDSDEPGCESLHCDPSPRAHP
SPGSTLFTCSCGTDFCNANYSHLPPPGSPGTPGSQGPQAAPGESIWMALV
LLGLFLLLLLLLGSIILALLQRKNYRVRGEPVPEPRPDSGRDWSVELQEL
PELCFSQVIREGGHAVVWAGQLQGKLVAIKAFPPRSVAQFQAERALYELP
GLQHDHIVRFITASRGGPGRLLSGPLLVLELHPKGSLCHYLTQYTSDWGS
SLRMALSLAQGLAFLHEERWQNGQYKPGIAHRDLSSQNVLIREDGSCAIG
DLGLALVLPGLTQPPAWTPTQPQGPAAIMEAGTQRYMAPELLDKTLDLQD
WGMALRRADIYSLALLLWEILSRCPDLRPDSSPPPFQLAYEAELGNTPTS
DELWALAVQERRRPYIPSTWRCFATDPDGLRELLEDCWDADPEARLTAEC
VQQRLAALAHPQESHPFPESCPRGCPPLCPEDCTSIPAPTILPCRPQRSA
CHFSVQQGPCSRNPQPACTLSPV

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, серин/треонінових протеїнкіназ, рецепторів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію, іоном марганцю. Локалізований у мембрані.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з AMHR2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:465 (англ.) . Процитовано 19 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, Q16671 (англ.) . Архів оригіналу за 22 червня 2017. Процитовано 19 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]