AP1S1

AP1S1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи AP1S1, AP19, CLAPS1, EKV3, MEDNIK, SIGMA1A, WUGSC:H_DJ0747G18.2, adaptor related protein complex 1 sigma 1 subunit, adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1
Зовнішні ІД OMIM: 603531 MGI: 1098244 HomoloGene: 20342 GeneCards: AP1S1
Пов'язані генетичні захворювання
MEDNIK syndrome[1]
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_057089
NM_001283
NM_007457
RefSeq (білок)
NP_001274
NP_031483
Локус (UCSC) Хр. 7: 101.15 – 101.16 Mb Хр. 5: 137.06 – 137.07 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

AP1S1 (англ. Adaptor related protein complex 1 sigma 1 subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 158 амінокислот, а молекулярна маса — 18 733[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MMRFMLLFSRQGKLRLQKWYLATSDKERKKMVRELMQVVLARKPKMCSFL
EWRDLKVVYKRYASLYFCCAIEGQDNELITLELIHRYVELLDKYFGSVCE
LDIIFNFEKAYFILDEFLMGGDVQDTSKKSVLKAIEQADLLQEEDESPRS
VLEEMGLA

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, клатрин-вкритих заглибинах мембрани, цитоплазматичних везикулах, апараті гольджі.

Література

[ред. | ред. код]
  • Takatsu H., Sakurai M., Shin H.-W., Murakami K., Nakayama K. (1998). Identification and characterization of novel clathrin adaptor-related proteins. J. Biol. Chem. 273: 24693—24700. PMID 9733768 DOI:10.1074/jbc.273.38.24693
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Leong W.F., Chow V.T. (2006). Transcriptomic and proteomic analyses of rhabdomyosarcoma cells reveal differential cellular gene expression in response to enterovirus 71 infection. Cell. Microbiol. 8: 565—580. PMID 16548883 DOI:10.1111/j.1462-5822.2005.00644.x

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з AP1S1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:559 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, P61966 (англ.) . Архів оригіналу за 20 червня 2018. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]