AP4B1

AP4B1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2MJ7
Ідентифікатори
Символи	AP4B1, BETA-4, CPSQ5, SPG47, adaptor related protein complex 4 beta 1 subunit, adaptor related protein complex 4 subunit beta 1
Зовнішні ІД	OMIM: 607245 MGI: 1337130 HomoloGene: 38203 GeneCards: AP4B1
Пов'язані генетичні захворювання
hereditary spastic paraplegia 47, severe intellectual disability and progressive spastic paraplegia[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • clathrin binding Клітинна компонента • membrane coat • комплекс Ґольджі • trans-Golgi network membrane • endosome lumen • мембрана • clathrin adaptor complex • trans-Golgi network • гіалоплазма • extrinsic component of membrane • AP-4 adaptor complex Біологічний процес • protein transport • intracellular protein transport • vesicle-mediated transport • сортування білків • GO:0034613 protein localization Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	10717	67489
Ensembl	ENSG00000134262	ENSMUSG00000032952
UniProt	Q9Y6B7	Q9WV76
RefSeq (мРНК)	NM_001253852 NM_001253853 NM_001308312 NM_006594	NM_001163552 NM_001163553 NM_026193
RefSeq (білок)	NP_001240781 NP_001240782 NP_001295241 NP_006585	NP_001157024 NP_001157025 NP_080469
Локус (UCSC)	Хр. 1: 113.89 – 113.91 Mb	Хр. 3: 103.72 – 103.73 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

AP4B1 (англ. Adaptor related protein complex 4 beta 1 subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 739 амінокислот, а молекулярна маса — 83 260^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MPYLGSEDVV		KELKKALCNP		HIQADRLRYR		NVIQRVIRYM		TQGLDMSGVF
MEMVKASATV		DIVQKKLVYL		YMCTYAPLKP		DLALLAINTL		CKDCSDPNPM
VRGLALRSMC		SLRMPGVQEY		IQQPILNGLR		DKASYVRRVA		VLGCAKMHNL
HGDSEVDGAL		VNELYSLLRD		QDPIVVVNCL		RSLEEILKQE		GGVVINKPIA
HHLLNRMSKL		DQWGQAEVLN		FLLRYQPRSE		EELFDILNLL		DSFLKSSSPG
VVMGATKLFL		ILAKMFPHVQ		TDVLVRVKGP		LLAACSSESR		ELCFVALCHV
RQILHSLPGH		FSSHYKKFFC		SYSEPHYIKL		QKVEVLCELV		NDENVQQVLE
ELRGYCTDVS		ADFAQAAIFA		IGGIARTYTD		QCVQILTELL		GLRQEHITTV
VVQTFRDLVW		LCPQCTEAVC		QALPGCEENI		QDSEGKQALI		WLLGVHGERI
PNAPYVLEDF		VENVKSETFP		AVKMELLTAL		LRLFLSRPAE		CQDMLGRLLY
YCIEEEKDMA		VRDRGLFYYR		LLLVGIDEVK		RILCSPKSDP		TLGLLEDPAE
RPVNSWASDF		NTLVPVYGKA		HWATISKCQG		AERCDPELPK		TSSFAASGPL
IPEENKERVQ		ELPDSGALML		VPNRQLTADY		FEKTWLSLKV		AHQQVLPWRG
EFHPDTLQMA		LQVVNIQTIA		MSRAGSRPWK		AYLSAQDDTG		CLFLTELLLE
PGNSEMQISV		KQNEARTETL		NSFISVLETV		IGTIEEIKS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, транспорт білків, поліморфізм. Локалізований у мембрані, клатрин-вкритих заглибинах мембрани, апараті гольджі.

Література

• Dell'Angelica E.C., Mullins C., Bonifacino J.S. (1999). AP-4, a novel protein complex related to clathrin adaptors. J. Biol. Chem. 274: 7278—7285. PMID 10066790 DOI:10.1074/jbc.274.11.7278
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з AP4B1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:572 (англ.) . Архів оригіналу за 2 квітня 2016. Процитовано 28 серпня 2017. [Архівовано 2016-04-02 у Wayback Machine.]
5. UniProt, Q9Y6B7 (англ.) . Архів оригіналу за 7 січня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

• Хромосома 1

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»