AP4E1

AP4E1
Ідентифікатори
Символи	AP4E1, CPSQ4, SPG51, STUT1, adaptor related protein complex 4 epsilon 1 subunit, adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1
Зовнішні ІД	OMIM: 607244 MGI: 1336993 HomoloGene: 22397 GeneCards: AP4E1
Пов'язані генетичні захворювання
hereditary spastic paraplegia 51, severe intellectual disability and progressive spastic paraplegia[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • membrane coat • комплекс Ґольджі • trans-Golgi network membrane • endosome lumen • мембрана • AP-4 adaptor complex Біологічний процес • protein transport • intracellular protein transport • vesicle-mediated transport • сортування білків • GO:0034613 protein localization Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	23431	108011
Ensembl	ENSG00000081014	ENSMUSG00000001998
UniProt	Q9UPM8	Q80V94
RefSeq (мРНК)	NM_001252127 NM_007347	NM_175550
RefSeq (білок)	NP_001239056 NP_031373	NP_780759
Локус (UCSC)	Хр. 15: 50.91 – 51.01 Mb	Хр. 2: 126.85 – 126.91 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

AP4E1 (англ. Adaptor related protein complex 4 epsilon 1 subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 137 амінокислот, а молекулярна маса — 127 287^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSDIVEKTLT		ALPGLFLQNQ		PGGGPAAAKA		SFSSRLGSLV		RGITALTSKH
EEEKLIQQEL		SSLKATVSAP		TTTLKMMKEC		MVRLIYCEML		GYDASFGYIH
AIKLAQQGNL		LEKRVGYLAV		SLFLHESHEL		LLLLVNTVVK		DLQSTNLVEV
CMALTVVSQI		FPCEMIPAVL		PLIEDKLQHS		KEIVRRKAVL		ALYKFHLIAP
NQVQHIHIKF		RKALCDRDVG		VMAASLHIYL		RMIKENSSGY		KDLTGSFVTI
LKQVVGGKLP		VEFNYHSVPA		PWLQIQLLRI		LGLLGKDDQR		TSELMYDVLD
ESLRRAELNH		NVTYAILFEC		VHTVYSIYPK		SELLEKAAKC		IGKFVLSPKI
NLKYLGLKAL		TYVIQQDPTL		ALQHQMTIIE		CLDHPDPIIK		RETLELLYRI
TNAQNITVIV		QKMLEYLHQS		KEEYVIVNLV		GKIAELAEKY		APDNAWFIQT
MNAVFSVGGD		VMHPDIPNNF		LRLLAEGFDD		ETEDQQLRLY		AVQSYLTLLD
MENVFYPQRF		LQVMSWVLGE		YSYLLDKETP		EEVIAKLYKL		LMNDSVSSET
KAWLIAAVTK		LTSQAHSSNT		VERLIHEFTI		SLDTCMRQHA		FELKHLHENV
ELMKSLLPVD		RSCEDLVVDA		SLSFLDGFVA		EGLSQGAAPY		KPPHQRQEEK
LSQEKVLNFE		PYGLSFSSSG		FTGRQSPAGI		SLGSDVSGNS		AETGLKETNS
LKLEGIKKLW		GKEGYLPKKE		SKTGDESGAL		PVPQESIMEN		VDQAITKKDQ
SQVLTQSKEE		KEKQLLASSL		FVGLGSESTI		NLLGKADTVS		HKFRRKSKVK
EAKSGETTST		HNMTCSSFSS		LSNVAYEDDY		YSNTLHDTGD		KELKKFSLTS
ELLDSESLTE		LPLVEKFSYC		SLSTPSLFAN		NNMEIFHPPQ		STAASVAKES
SLASSFLEET		TEYIHSNAME		VCNNETISVS		SYKIWKDDCL		LMVWSVTNKS
GLELKSADLE		IFPAENFKVT		EQPGCCLPVM		EAESTKSFQY		SVQIEKPFTE
GNLTGFISYH		MMDTHSAQLE		FSVNLSLLDF		IRPLKISSDD		FGKLWLSFAN
DVKQNVKMSE		SQAALPSALK		TLQQKLRLHI		IEIIGNEGLL		ACQLLPSIPC
LLHCRVHADV		LALWFRSSCS		TLPDYLLYQC		QKVMEGS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, клатрин-вкритих заглибинах мембрани, апараті гольджі.

Література

• Hirst J., Bright N.A., Rous B., Robinson M.S. (1999). Characterization of a fourth adaptor-related protein complex. Mol. Biol. Cell. 10: 2787—2802. PMID 10436028 DOI:10.1091/mbc.10.8.2787
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з AP4E1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:573 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
5. UniProt, Q9UPM8 (англ.) . Архів оригіналу за 1 грудня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 15

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»