AP4S1

AP4S1
Ідентифікатори
Символи	AP4S1, AP47B, CLA20, CLAPS4, CPSQ6, SPG52, adaptor related protein complex 4 sigma 1 subunit, adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1
Зовнішні ІД	OMIM: 607243 MGI: 1337065 HomoloGene: 32513 GeneCards: AP4S1
Пов'язані генетичні захворювання
	hereditary spastic paraplegia 52, severe intellectual disability and progressive spastic paraplegia
Ортологи
	11154
	11782
	ENSG00000100478
	ENSMUSG00000020955
	Q9Y587
	Q9WVL1
NM_001128126; NM_001254726; NM_001254727; NM_001254728; NM_001254729;
	NM_007077
	NM_021710; NM_001329698; NM_001329699
NP_001121598; NP_001241655; NP_001241656; NP_001241657; NP_001241658;
	NP_009008
	NP_001316627; NP_001316628; NP_068356
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

AP4S1 (англ. Adaptor related protein complex 4 sigma 1 subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 144 амінокислот, а молекулярна маса — 17 005^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MIKFFLMVNK	QGQTRLSKYY	EHVDINKRTL	LETEVIKSCL	SRSNEQCSFI
EYKDFKLIYR	QYAALFIVVG	VNDTENEMAI	YEFIHNFVEV	LDEYFSRVSE
LDIMFNLDKV	HIILDEMVLN	GCIVETNRAR	ILAPLLILDK	MSES

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, клатрин-вкритих заглибинах мембрани, апараті гольджі.

Література

Hirst J., Bright N.A., Rous B., Robinson M.S. (1999). Characterization of a fourth adaptor-related protein complex. Mol. Biol. Cell. 10: 2787—2802. PMID 10436028 DOI:10.1091/mbc.10.8.2787
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з AP4S1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:575 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q9Y587 (англ.) . Архів оригіналу за 7 травня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 14

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з AP4S1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:575 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, Q9Y587 (англ.) . Архів оригіналу за 7 травня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]