ARL13B

ARL13B
Ідентифікатори
Символи	ARL13B, ARL2L1, JBTS8, ADP ribosylation factor like GTPase 13B
Зовнішні ІД	OMIM: 608922 MGI: 1915396 HomoloGene: 18820 GeneCards: ARL13B
Пов'язані генетичні захворювання
Joubert syndrome 8, Joubert syndrome[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • nucleotide binding • GTP binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • motile cilium • GO:0035085 Аксонема • cell projection • мембрана • внутрішньоклітинний • ciliary membrane • клітинна мембрана • війка • non-motile cilium Біологічний процес • smoothened signaling pathway • interneuron migration from the subpallium to the cortex • left/right axis specification • heart looping • formation of radial glial scaffolds • neural tube patterning • determination of left/right symmetry • dorsal/ventral pattern formation • response to lithium ion • cilium assembly • non-motile cilium assembly • receptor localization to non-motile cilium Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	200894	68146
Ensembl	ENSG00000169379	ENSMUSG00000022911
UniProt	Q3SXY8	Q640N2
RefSeq (мРНК)	NM_001174150 NM_001174151 NM_144996 NM_182896 NM_001321328	NM_026577
RefSeq (білок)	NP_001167621 NP_001167622 NP_001308257 NP_659433 NP_878899	NP_080853
Локус (UCSC)	Хр. 3: 93.98 – 94.06 Mb	Хр. 16: 62.61 – 62.67 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ARL13B (англ. ADP ribosylation factor like GTPase 13B) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 428 амінокислот, а молекулярна маса — 48 643^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MFSLMASCCG		WFKRWREPVR		KVTLLMVGLD		NAGKTATAKG		IQGEYPEDVA
PTVGFSKINL		RQGKFEVTIF		DLGGGIRIRG		IWKNYYAESY		GVIFVVDSSD
EERMEETKEA		MSEMLRHPRI		SGKPILVLAN		KQDKEGALGE		ADVIECLSLE
KLVNEHKCLC		QIEPCSAISG		YGKKIDKSIK		KGLYWLLHVI		ARDFDALNER
IQKETTEQRA		LEEQEKQERA		ERVRKLREER		KQNEQEQAEL		DGTSGLAELD
PEPTNPFQPI		ASVIIENEGK		LEREKKNQKM		EKDSDGCHLK		HKMEHEQIET
QGQVNHNGQK		NNEFGLVENY		KEALTQQLKN		EDETDRPSLE		SANGKKKTKK
LRMKRNHRVE		PLNIDDCAPE		SPTPPPPPPP		VGWGTPKVTR		LPKLEPLGET
HHNDFYRKPL		PPLAVPQRPN		SDAHDVIS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, ГТФ. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних відростках, війках.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Hori Y., Kobayashi T., Kikko Y., Kontani K., Katada T. (2008). Domain architecture of the atypical Arf-family GTPase Arl13b involved in cilia formation. Biochem. Biophys. Res. Commun. 373: 119—124. PMID 18554500 DOI:10.1016/j.bbrc.2008.06.001
• Paridaen J.T., Wilsch-Brauninger M., Huttner W.B. (2013). Asymmetric inheritance of centrosome-associated primary cilium membrane directs ciliogenesis after cell division. Cell. 155: 333—344. PMID 24120134 DOI:10.1016/j.cell.2013.08.060

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з ARL13B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:25419 (англ.) . Архів оригіналу за 16 липня 2017. Процитовано 30 серпня 2017. [Архівовано 2017-07-16 у Wayback Machine.]
5. UniProt, Q3SXY8 (англ.) . Архів оригіналу за 30 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

• Хромосома 3

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»