ARX

ARX
Ідентифікатори
Символи	ARX, CT121, EIEE1, ISSX, MRX29, MRX32, MRX33, MRX36, MRX38, MRX43, MRX54, MRX76, MRX87, MRXS1, PRTS, aristaless related homeobox
Зовнішні ІД	OMIM: 300382 MGI: 1097716 HomoloGene: 68998 GeneCards: ARX
Пов'язані генетичні захворювання
corpus callosum agenesis-abnormal genitalia syndrome, X-linked lissencephaly with abnormal genitalia, intellectual disability, X-linked, with or without seizures, Arx-related, infantile epileptic-dyskinetic encephalopathy, X-linked spasticity-intellectual disability-epilepsy syndrome, non-syndromic X-linked intellectual disability[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • DNA binding • sequence-specific DNA binding • chromatin binding • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding Клітинна компонента • клітинне ядро Біологічний процес • диференціація клітин • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • cerebral cortex tangential migration • lipid digestion • positive regulation of organ growth • neuron migration • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • globus pallidus development • transcription, DNA-templated • нейробіологія розвитку • axon guidance • multicellular organism development • GO:1901313 positive regulation of gene expression • regulation of cell population proliferation • epithelial cell fate commitment • embryonic olfactory bulb interneuron precursor migration • cerebral cortex GABAergic interneuron migration • forebrain development • olfactory bulb development • cell proliferation in forebrain • neuron development Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	170302	11878
Ensembl	ENSG00000004848	ENSMUSG00000035277
UniProt	Q96QS3	O35085
RefSeq (мРНК)	NM_139058	NM_007492 NM_001305940
RefSeq (білок)	NP_620689	NP_001292869 NP_031518
Локус (UCSC)	Хр. X: 25 – 25.02 Mb	Хр. X: 92.33 – 92.34 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ARX (англ. Aristaless related homeobox) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 562 амінокислот, а молекулярна маса — 58 160^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSNQYQEEGC		SERPECKSKS		PTLLSSYCID		SILGRRSPCK		MRLLGAAQSL
PAPLTSRADP		EKAVQGSPKS		SSAPFEAELH		LPPKLRRLYG		PGGGRLLQGA
AAAAAAAAAA		AAAAATATAG		PRGEAPPPPP		PTARPGERPD		GAGAAAAAAA
AAAAAWDTLK		ISQAPQVSIS		RSKSYRENGA		PFVPPPPALD		ELGGPGGVTH
PEERLGVAGG		PGSAPAAGGG		TGTEDDEEEL		LEDEEDEDEE		EELLEDDEEE
LLEDDARALL		KEPRRCPVAA		TGAVAAAAAA		AVATEGGELS		PKEELLLHPE
DAEGKDGEDS		VCLSAGSDSE		EGLLKRKQRR		YRTTFTSYQL		EELERAFQKT
HYPDVFTREE		LAMRLDLTEA		RVQVWFQNRR		AKWRKREKAG		AQTHPPGLPF
PGPLSATHPL		SPYLDASPFP		PHHPALDSAW		TAAAAAAAAA		FPSLPPPPGS
ASLPPSGAPL		GLSTFLGAAV		FRHPAFISPA		FGRLFSTMAP		LTSASTAAAL
LRQPTPAVEG		AVASGALADP		ATAAADRRAS		SIAALRLKAK		EHAAQLTQLN
ILPGTSTGKE		VC

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація клітин, нейрогенез. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• Turner G., Partington M., Kerr B., Mangelsdorf M., Gecz J. (2002). Variable expression of mental retardation, autism, seizures, and dystonic hand movements in two families with an identical ARX gene mutation. Am. J. Med. Genet. 112: 405—411. PMID 12376946 DOI:10.1002/ajmg.10714

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з ARX переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18060 (англ.) . Архів оригіналу за 28 травня 2017. Процитовано 12 вересня 2017. [Архівовано 2017-05-28 у Wayback Machine.]
5. UniProt, Q96QS3 (англ.) . Архів оригіналу за 14 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома X

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»