ASH1L

ASH1L
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 3MQM, 3OPE, 4YNM, 4YNP, 4YPA, 4YPE, 4YPU
Ідентифікатори
Символи	ASH1L, ASH1, ASH1L1, KMT2H, ASH1 like histone lysine methyltransferase, MRD52
Зовнішні ІД	OMIM: 607999 MGI: 2183158 HomoloGene: 10225 GeneCards: ASH1L
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal dominant mental retardation 52, intellectual disability, autosomal recessive 52[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0102674, GO:0102675 methyltransferase activity • transferase activity • DNA binding • chromatin binding • histone methyltransferase activity (H3-K4 specific) • зв'язування з іоном металу • histone methyltransferase activity (H3-K36 specific) • histone-lysine N-methyltransferase activity • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • histone methyltransferase activity (H3-K9 specific) Клітинна компонента • комплекс Ґольджі • bicellular tight junction • хромосома • міжклітинні контакти • клітинне ядро • нуклеоплазма Біологічний процес • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • negative regulation of acute inflammatory response • histone H3-K36 dimethylation • interleukin-6 production • cell-cell signaling • transcription by RNA polymerase II • negative regulation of I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling • transcription, DNA-templated • histone H3-K4 methylation • Метилювання • negative regulation of MAPK cascade • negative regulation of inflammatory response • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • skeletal system development • single fertilization • post-embryonic development • регуляція експресії генів • decidualization • sebaceous gland development • uterus morphogenesis • sperm motility • tarsal gland development • uterine gland development • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization • flagellated sperm motility • histone H3-K9 methylation Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	55870	192195
Ensembl	ENSG00000116539	ENSMUSG00000028053
UniProt	Q9NR48	Q99MY8
RefSeq (мРНК)	NM_018489 NM_001366177	NM_138679
RefSeq (білок)	NP_060959 NP_001353106	NP_619620
Локус (UCSC)	Хр. 1: 155.34 – 155.56 Mb	Хр. 3: 88.86 – 88.99 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ASH1L (англ. ASH1 like histone lysine methyltransferase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 969 амінокислот, а молекулярна маса — 332 790^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MDPRNTAMLG		LGSDSEGFSR		KSPSAISTGT		LVSKREVELE		KNTKEEEDLR
KRNRERNIEA		GKDDGLTDAQ		QQFSVKETNF		SEGNLKLKIG		LQAKRTKKPP
KNLENYVCRP		AIKTTIKHPR		KALKSGKMTD		EKNEHCPSKR		DPSKLYKKAD
DVAAIECQSE		EVIRLHSQGE		NNPLSKKLSP		VHSEMADYIN		ATPSTLLGSR
DPDLKDRALL		NGGTSVTEKL		AQLIATCPPS		KSSKTKPKKL		GTGTTAGLVS
KDLIRKAGVG		SVAGIIHKDL		IKKPTISTAV		GLVTKDPGKK		PVFNAAVGLV
NKDSVKKLGT		GTTAVFINKN		LGKKPGTITT		VGLLSKDSGK		KLGIGIVPGL
VHKESGKKLG		LGTVVGLVNK		DLGKKLGSTV		GLVAKDCAKK		IVASSAMGLV
NKDIGKKLMS		CPLAGLISKD		AINLKAEALL		PTQEPLKASC		STNINNQESQ
ELSESLKDSA		TSKTFEKNVV		RQNKESILEK		FSVRKEIINL		EKEMFNEGTC
IQQDSFSSSE		KGSYETSKHE		KQPPVYCTSP		DFKMGGASDV		STAKSPFSAV
GESNLPSPSP		TVSVNPLTRS		PPETSSQLAP		NPLLLSSTTE		LIEEISESVG
KNQFTSESTH		LNVGHRSVGH		SISIECKGID		KEVNDSKTTH		IDIPRISSSL
GKKPSLTSES		SIHTITPSVV		NFTSLFSNKP		FLKLGAVSAS		DKHCQVAESL
STSLQSKPLK		KRKGRKPRWT		KVVARSTCRS		PKGLELERSE		LFKNVSCSSL
SNSNSEPAKF		MKNIGPPSFV		DHDFLKRRLP		KLSKSTAPSL		ALLADSEKPS
HKSFATHKLS		SSMCVSSDLL		SDIYKPKRGR		PKSKEMPQLE		GPPKRTLKIP
ASKVFSLQSK		EEQEPPILQP		EIEIPSFKQG		LSVSPFPKKR		GRPKRQMRSP
VKMKPPVLSV		APFVATESPS		KLESESDNHR		SSSDFFESED		QLQDPDDLDD
SHRPSVCSMS		DLEMEPDKKI		TKRNNGQLMK		TIIRKINKMK		TLKRKKLLNQ
ILSSSVESSN		KGKVQSKLHN		TVSSLAATFG		SKLGQQINVS		KKGTIYIGKR
RGRKPKTVLN		GILSGSPTSL		AVLEQTAQQA		AGSALGQILP		PLLPSSASSS
EILPSPICSQ		SSGTSGGQSP		VSSDAGFVEP		SSVPYLHLHS		RQGSMIQTLA
MKKASKGRRR		LSPPTLLPNS		PSHLSELTSL		KEATPSPISE		SHSDETIPSD
SGIGTDNNST		SDRAEKFCGQ		KKRRHSFEHV		SLIPPETSTV		LSSLKEKHKH
KCKRRNHDYL		SYDKMKRQKR		KRKKKYPQLR		NRQDPDFIAE		LEELISRLSE
IRITHRSHHF		IPRDLLPTIF		RINFNSFYTH		PSFPLDPLHY		IRKPDLKKKR
GRPPKMREAM		AEMPFMHSLS		FPLSSTGFYP		SYGMPYSPSP		LTAAPIGLGY
YGRYPPTLYP		PPPSPSFTTP		LPPPSYMHAG		HLLLNPAKYH		KKKHKLLRQE
AFLTTSRTPL		LSMSTYPSVP		PEMAYGWMVE		HKHRHRHKHR		EHRSSEQPQV
SMDTGSSRSV		LESLKRYRFG		KDAVGERYKH		KEKHRCHMSC		PHLSPSKSLI
NREEQWVHRE		PSESSPLALG		LQTPLQIDCS		ESSPSLSLGG		FTPNSEPASS
DEHTNLFTSA		IGSCRVSNPN		SSGRKKLTDS		PGLFSAQDTS		LNRLHRKESL
PSNERAVQTL		AGSQPTSDKP		SQRPSESTNC		SPTRKRSSSE		STSSTVNGVP
SRSPRLVASG		DDSVDSLLQR		MVQNEDQEPM		EKSIDAVIAT		ASAPPSSSPG
RSHSKDRTLG		KPDSLLVPAV		TSDSCNNSIS		LLSEKLTSSC		SPHHIKRSVV
EAMQRQARKM		CNYDKILATK		KNLDHVNKIL		KAKKLQRQAR		TGNNFVKRRP
GRPRKCPLQA		VVSMQAFQAA		QFVNPELNRD		EEGAALHLSP		DTVTDVIEAV
VQSVNLNPEH		KKGLKRKGWL		LEEQTRKKQK		PLPEEEEQEN		NKSFNEAPVE
IPSPSETPAK		PSEPESTLQP		VLSLIPREKK		PPRPPKKKYQ		KAGLYSDVYK
TTDPKSRLIQ		LKKEKLEYTP		GEHEYGLFPA		PIHVVFFVSG		KYLRQKRIDF
QLPYDILWQW		KHNQLYKKPD		VPLYKKIRSN		VYVDVKPLSG		YEATTCNCKK
PDDDTRKGCV		DDCLNRMIFA		ECSPNTCPCG		EQCCNQRIQR		HEWVQCLERF
RAEEKGWGIR		TKEPLKAGQF		IIEYLGEVVS		EQEFRNRMIE		QYHNHSDHYC
LNLDSGMVID		SYRMGNEARF		INHSCDPNCE		MQKWSVNGVY		RIGLYALKDM
PAGTELTYDY		NFHSFNVEKQ		QLCKCGFEKC		RGIIGGKSQR		VNGLTSSKNS
QPMATHKKSG		RSKEKRKSKH		KLKKRRGHLS		EEPSENINTP		TRLTPQLQMK
PMSNRERNFV		LKHHVFLVRN		WEKIRQKQEE		VKHTSDNIHS		ASLYTRWNGI
CRDDGNIKSD		VFMTQFSALQ		TARSVRTRRL		AAAEENIEVA		RAARLAQIFK
EICDGIISYK		DSSRQALAAP		LLNLPPKKKN		ADYYEKISDP		LDLITIEKQI
LTGYYKTVEA		FDADMLKVFR		NAEKYYGRKS		PVGRDVCRLR		KAYYNARHEA
SAQIDEIVGE		TASEADSSET		SVSEKENGHE		KDDDVIRCIC		GLYKDEGLMI
QCDKCMVWQH		CDCMGVNSDV		EHYLCEQCDP		RPVDREVPMI		PRPHYAQPGC
VYFICLLRDD		LLLRQGDCVY		LMRDSRRTPD		GHPVRQSYRL		LSHINRDKLD
IFRIEKLWKN		EKEERFAFGH		HYFRPHETHH		SPSRRFYHNE		LFRVPLYEII
PLEAVVGTCC		VLDLYTYCKG		RPKGVKEQDV		YICDYRLDKS		AHLFYKIHRN
RYPVCTKPYA		FDHFPKKLTP		KKDFSPHYVP		DNYKRNGGRS		SWKSERSKPP
LKDLGQEDDA		LPLIEEVLAS		QEQAANEIPS		LEEPEREGAT		ANVSEGEKKT
EESSQEPQST		CTPEERRHNQ		RERLNQILLN		LLEKIPGKNA		IDVTYLLEEG
SGRKLRRRTL		FIPENSFRK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, активаторів, регуляторів хроматину, метилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, s-аденозил-l-метіоніном. Локалізований у ядрі, клітинних контактах, хромосомах, щільних контактах.

Література

• Nagase T., Kikuno R., Ishikawa K., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 65—73. PMID 10718198 doi:10.1093/dnares/7.1.65
• An S., Yeo K.J., Jeon Y.H., Song J.J. (2011). Crystal structure of the human histone methyltransferase ASH1L catalytic domain and its implications for the regulatory mechanism. J. Biol. Chem. 286: 8369—8374. PMID 21239497 doi:10.1074/jbc.M110.203380

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з ASH1L переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:19088 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
5. UniProt, Q9NR48 (англ.) . Архів оригіналу за 22 лютого 2014. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

• Хромосома 1

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»