ATP2B3

ATP2B3
Ідентифікатори
Символи	ATP2B3, CFAP39, CLA2, OPCA, PMCA3, PMCA3a, SCAX1, ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3
Зовнішні ІД	OMIM: 300014 MGI: 1347353 HomoloGene: 123775 GeneCards: ATP2B3
Пов'язані генетичні захворювання
X-linked progressive cerebellar ataxia[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • зв'язування з іоном металу • nucleotide binding • hydrolase activity • PDZ domain binding • calmodulin binding • ATP binding • P-type calcium transporter activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • calcium ion transmembrane transporter activity • P-type calcium transporter activity involved in regulation of presynaptic cytosolic calcium ion concentration Клітинна компонента • extracellular vesicle • integral component of membrane • комплекс Ґольджі • внутрішньоклітинна мембранна органела • integral component of plasma membrane • мембрана • клітинна мембрана • presynapse • glutamatergic synapse • GABA-ergic synapse Біологічний процес • calcium ion transport • regulation of cardiac conduction • cellular calcium ion homeostasis • ion transport • calcium ion transmembrane transport • ion transmembrane transport • GO:0015915 транспорт • regulation of cytosolic calcium ion concentration • regulation of presynaptic cytosolic calcium ion concentration • calcium ion export across plasma membrane Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	492	320707
Ensembl	ENSG00000067842	ENSMUSG00000031376
UniProt	Q16720	н/д
RefSeq (мРНК)	NM_001001344 NM_021949 NM_001388360 NM_001388361 NM_001388362	NM_177236 NM_001310537
RefSeq (білок)	NP_001001344 NP_068768	н/д
Локус (UCSC)	Хр. X: 153.52 – 153.58 Mb	Хр. X: 72.55 – 72.61 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ATP2B3 (англ. ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 220 амінокислот, а молекулярна маса — 134 197^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MGDMANSSIE		FHPKPQQQRD		VPQAGGFGCT		LAELRTLMEL		RGAEALQKIE
EAYGDVSGLC		RRLKTSPTEG		LADNTNDLEK		RRQIYGQNFI		PPKQPKTFLQ
LVWEALQDVT		LIILEVAAIV		SLGLSFYAPP		GEESEACGNV		SGGAEDEGEA
EAGWIEGAAI		LLSVICVVLV		TAFNDWSKEK		QFRGLQSRIE		QEQKFTVIRN
GQLLQVPVAA		LVVGDIAQVK		YGDLLPADGV		LIQANDLKID		ESSLTGESDH
VRKSADKDPM		LLSGTHVMEG		SGRMVVTAVG		VNSQTGIIFT		LLGAGGEEEE
KKDKKGKQQD		GAMESSQTKA		KKQDGAVAME		MQPLKSAEGG		EMEEREKKKA
NAPKKEKSVL		QGKLTKLAVQ		IGKAGLVMSA		ITVIILVLYF		VIETFVVEGR
TWLAECTPVY		VQYFVKFFII		GVTVLVVAVP		EGLPLAVTIS		LAYSVKKMMK
DNNLVRHLDA		CETMGNATAI		CSDKTGTLTT		NRMTVVQSYL		GDTHYKEIPA
PSALTPKILD		LLVHAISINS		AYTTKILPPE		KEGALPRQVG		NKTECALLGF
VLDLKRDFQP		VREQIPEDKL		YKVYTFNSVR		KSMSTVIRMP		DGGFRLFSKG
ASEILLKKCT		NILNSNGELR		GFRPRDRDDM		VRKIIEPMAC		DGLRTICIAY
RDFSAGQEPD		WDNENEVVGD		LTCIAVVGIE		DPVRPEVPEA		IRKCQRAGIT
VRMVTGDNIN		TARAIAAKCG		IIQPGEDFLC		LEGKEFNRRI		RNEKGEIEQE
RLDKVWPKLR		VLARSSPTDK		HTLVKGIIDS		TTGEQRQVVA		VTGDGTNDGP
ALKKADVGFA		MGIAGTDVAK		EASDIILTDD		NFTSIVKAVM		WGRNVYDSIS
KFLQFQLTVN		VVAVIVAFTG		ACITQDSPLK		AVQMLWVNLI		MDTFASLALA
TEPPTESLLL		RKPYGRDKPL		ISRTMMKNIL		GHAVYQLAII		FTLLFVGELF
FDIDSGRNAP		LHSPPSEHYT		IIFNTFVMMQ		LFNEINARKI		HGERNVFDGI
FSNPIFCTIV		LGTFGIQIVI		VQFGGKPFSC		SPLSTEQWLW		CLFVGVGELV
WGQVIATIPT		SQLKCLKEAG		HGPGKDEMTD		EELAEGEEEI		DHAERELRRG
QILWFRGLNR		IQTQIRVVKA		FRSSLYEGLE		KPESKTSIHN		FMATPEFLIN
DYTHNIPLID		DTDVDENEER		LRAPPPPSPN		QNNNAIDSGI		YLTTHVTKSA
TSSVFSSSPG		SPLHSVETSL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, молекулою кальмодуліну, іонами металів, іоном кальцію, іоном магнію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

• Goellner G.M., DeMarco S.J., Strehler E.E. (2003). Characterization of PISP, a novel single-PDZ protein that binds to all plasma membrane Ca2+-ATPase b-splice variants. Ann. N. Y. Acad. Sci. 986: 461—471. PMID 12763866 DOI:10.1111/j.1749-6632.2003.tb07230.x
• Stauffer T.P., Hilfiker H., Carafoli E., Strehler E.E. (1993). Quantitative analysis of alternative splicing options of human plasma membrane calcium pump genes. J. Biol. Chem. 268: 25993—26003. PMID 8245032
• Stauffer T.P., Hilfiker H., Carafoli E., Strehler E.E. (1994). J. Biol. Chem. 269: 32022—32022. {{cite journal}}: Пропущений або порожній |title= (довідка) PMID 7989379

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з ATP2B3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:816 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 12 вересня 2017. [Архівовано 2015-09-15 у Wayback Machine.]
5. UniProt, Q16720 (англ.) . Архів оригіналу за 16 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома X

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»