ATP2C1

ATP2C1
Ідентифікатори
Символи ATP2C1, ATP2C1A, BCPM, HHD, PMR1, SPCA1, hSPCA1, ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1
Зовнішні ІД OMIM: 604384 MGI: 1889008 HomoloGene: 56672 GeneCards: ATP2C1
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC) Хр. 3: 130.85 – 131.02 Mb Хр. 9: 105.28 – 105.4 Mb
PubMed search [1] [2]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

ATP2C1 (англ. ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 919 амінокислот, а молекулярна маса — 100 577[4].

Послідовність амінокислот
1020304050
MKVARFQKIPNGENETMIPVLTSKKASELPVSEVASILQADLQNGLNKCE
VSHRRAFHGWNEFDISEDEPLWKKYISQFKNPLIMLLLASAVISVLMHQF
DDAVSITVAILIVVTVAFVQEYRSEKSLEELSKLVPPECHCVREGKLEHT
LARDLVPGDTVCLSVGDRVPADLRLFEAVDLSIDESSLTGETTPCSKVTA
PQPAATNGDLASRSNIAFMGTLVRCGKAKGVVIGTGENSEFGEVFKMMQA
EEAPKTPLQKSMDLLGKQLSFYSFGIIGIIMLVGWLLGKDILEMFTISVS
LAVAAIPEGLPIVVTVTLALGVMRMVKKRAIVKKLPIVETLGCCNVICSD
KTGTLTKNEMTVTHIFTSDGLHAEVTGVGYNQFGEVIVDGDVVHGFYNPA
VSRIVEAGCVCNDAVIRNNTLMGKPTEGALIALAMKMGLDGLQQDYIRKA
EYPFSSEQKWMAVKCVHRTQQDRPEICFMKGAYEQVIKYCTTYQSKGQTL
TLTQQQRDVYQQEKARMGSAGLRVLALASGPELGQLTFLGLVGIIDPPRT
GVKEAVTTLIASGVSIKMITGDSQETAVAIASRLGLYSKTSQSVSGEEID
AMDVQQLSQIVPKVAVFYRASPRHKMKIIKSLQKNGSVVAMTGDGVNDAV
ALKAADIGVAMGQTGTDVCKEAADMILVDDDFQTIMSAIEEGKGIYNNIK
NFVRFQLSTSIAALTLISLATLMNFPNPLNAMQILWINIIMDGPPAQSLG
VEPVDKDVIRKPPRNWKDSILTKNLILKILVSSIIIVCGTLFVFWRELRD
NVITPRDTTMTFTCFVFFDMFNALSSRSQTKSVFEIGLCSNRMFCYAVLG
SIMGQLLVIYFPPLQKVFQTESLSILDLLFLLGLTSSVCIVAEIIKKVER
SREKIQKHVSSTSSSFLEV

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном кальцію, іоном магнію. Локалізований у мембрані, апараті гольджі.

Література

[ред. | ред. код]
  • Nagase T., Kikuno R., Ishikawa K., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 65—73. PMID 10718198 DOI:10.1093/dnares/7.1.65
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Yokota K., Yasukawa K., Shimizu H. (2002). Analysis of ATP2C1 gene mutation in 10 unrelated Japanese families with Hailey-Hailey disease. J. Invest. Dermatol. 118: 550—551. PMID 11874499 DOI:10.1046/j.0022-202x.2001.01686.x

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Human PubMed Reference:.
  2. Mouse PubMed Reference:.
  3. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:13211 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 30 серпня 2017.
  4. UniProt, P98194 (англ.) . Архів оригіналу за 22 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]