ATP6V1A

ATP6V1A
Ідентифікатори
Символи	ATP6V1A, ATP6A1, ATP6V1A1, HO68, VA68, VPP2, Vma1, ATPase H+ transporting V1 subunit A, ARCL2D, IECEE3, DEE93
Зовнішні ІД	OMIM: 607027 MGI: 1201780 HomoloGene: 123934 GeneCards: ATP6V1A
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal recessive cutis laxa type IID[1]
Реагує на сполуку
Viroporin 3a[2]
Онтологія гена Молекулярна функція • nucleotide binding • hydrolase activity • ATP binding • proton-transporting ATPase activity, rotational mechanism Клітинна компонента • proton-transporting V-type ATPase, V1 domain • гіалоплазма • myelin sheath • клітинна мембрана • proton-transporting two-sector ATPase complex • integral component of plasma membrane • Мікроворсинки • lysosomal membrane • apical plasma membrane • мітохондрія • екзосома • цитоплазма • vacuolar membrane Біологічний процес • GO:1901047 insulin receptor signaling pathway • transferrin transport • ion transport • ion transmembrane transport • ATP metabolic process • regulation of macroautophagy • phagosome acidification • cellular iron ion homeostasis • cellular response to increased oxygen levels • GO:0015915 транспорт • proton transmembrane transport Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	523	11964
Ensembl	ENSG00000114573	ENSMUSG00000052459
UniProt	P38606	P50516
RefSeq (мРНК)	NM_001690	NM_007508 NM_001358203 NM_001358204
RefSeq (білок)	NP_001681	NP_031534 NP_001345132 NP_001345133
Локус (UCSC)	Хр. 3: 113.75 – 113.81 Mb	Хр. 16: 43.91 – 43.96 Mb
PubMed search	[3]	[4]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ATP6V1A (англ. ATPase H+ transporting V1 subunit A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. ^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 617 амінокислот, а молекулярна маса — 68 304^[6].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MDFSKLPKIL		DEDKESTFGY		VHGVSGPVVT		ACDMAGAAMY		ELVRVGHSEL
VGEIIRLEGD		MATIQVYEET		SGVSVGDPVL		RTGKPLSVEL		GPGIMGAIFD
GIQRPLSDIS		SQTQSIYIPR		GVNVSALSRD		IKWDFTPCKN		LRVGSHITGG
DIYGIVSENS		LIKHKIMLPP		RNRGTVTYIA		PPGNYDTSDV		VLELEFEGVK
EKFTMVQVWP		VRQVRPVTEK		LPANHPLLTG		QRVLDALFPC		VQGGTTAIPG
AFGCGKTVIS		QSLSKYSNSD		VIIYVGCGER		GNEMSEVLRD		FPELTMEVDG
KVESIMKRTA		LVANTSNMPV		AAREASIYTG		ITLSEYFRDM		GYHVSMMADS
TSRWAEALRE		ISGRLAEMPA		DSGYPAYLGA		RLASFYERAG		RVKCLGNPER
EGSVSIVGAV		SPPGGDFSDP		VTSATLGIVQ		VFWGLDKKLA		QRKHFPSVNW
LISYSKYMRA		LDEYYDKHFT		EFVPLRTKAK		EILQEEEDLA		EIVQLVGKAS
LAETDKITLE		VAKLIKDDFL		QQNGYTPYDR		FCPFYKTVGM		LSNMIAFYDM
ARRAVETTAQ		SDNKITWSII		REHMGDILYK		LSSMKFKDPL		KDGEAKIKSD
YAQLLEDMQN		AFRSLED

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт протонів. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• van Hille B., Richener H., Evans D.B., Green J.R., Bilbe G. (1993). Identification of two subunit A isoforms of the vacuolar H(+)-ATPase in human osteoclastoma. J. Biol. Chem. 268: 7075—7080. PMID 8463241

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з ATP6V1A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Сполуки, які фізично взаємодіють з ATPase H+ transporting V1 subunit A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
3. Human PubMed Reference:.
4. Mouse PubMed Reference:.
5. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:851 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 6 лютого 2017. [Архівовано 2015-09-15 у Wayback Machine.]
6. UniProt, P38606 (англ.) . Архів оригіналу за 7 листопада 2016. Процитовано 6 лютого 2017.

Див. також

• Хромосома 3

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»