ATP6V1C2

ATP6V1C2
Ідентифікатори
Символи	ATP6V1C2, ATP6C2, VMA5, ATPase H+ transporting V1 subunit C2
Зовнішні ІД	OMIM: 618070 MGI: 1916025 HomoloGene: 15866 GeneCards: ATP6V1C2
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein dimerization activity • proton transmembrane transporter activity • GO:0036442 P-type proton-exporting transporter activity • proton-transporting ATPase activity, rotational mechanism Клітинна компонента • proton-transporting V-type ATPase, V1 domain • lysosomal membrane • гіалоплазма • екзосома • vacuolar proton-transporting V-type ATPase, V1 domain Біологічний процес • positive regulation of Wnt signaling pathway • GO:1901047 insulin receptor signaling pathway • ion transmembrane transport • ion transport • transferrin transport • regulation of macroautophagy • phagosome acidification • GO:0015915 транспорт Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	245973	68775
Ensembl	ENSG00000143882	ENSMUSG00000020566
UniProt	Q8NEY4	Q99L60
RefSeq (мРНК)	NM_001039362 NM_144583	NM_001159632 NM_133699
RefSeq (білок)	NP_001034451 NP_653184	NP_001153104 NP_598460
Локус (UCSC)	Хр. 2: 10.72 – 10.79 Mb	Хр. 12: 17.33 – 17.38 Mb
PubMed search	[1]	[2]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ATP6V1C2 (англ. ATPase H+ transporting V1 subunit C2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 427 амінокислот, а молекулярна маса — 48 759^[4].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSEFWLISAP		GDKENLQALE		RMNTVTSKSN		LSYNTKFAIP		DFKVGTLDSL
VGLSDELGKL		DTFAESLIRR		MAQSVVEVME		DSKGKVQEHL		LANGVDLTSF
VTHFEWDMAK		YPVKQPLVSV		VDTIAKQLAQ		IEMDLKSRTA		AYNTLKTNLE
NLEKKSMGNL		FTRTLSDIVS		KEDFVLDSEY		LVTLLVIVPK		PNYSQWQKTY
ESLSDMVVPR		STKLITEDKE		GGLFTVTLFR		KVIEDFKTKA		KENKFTVREF
YYDEKEIERE		REEMARLLSD		KKQQYQTSCV		ALKKGSSTFP		DHKVKVTPLG
NPDRPAAGQT		DRERESEGEG		EGPLLRWLKV		NFSEAFIAWI		HIKALRVFVE
SVLRYGLPVN		FQAVLLQPHK		KSSTKRLREV		LNSVFRHLDE		VAATSILDAS
VEIPGLQLNN		QDYFPYVYFH		IDLSLLD

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт протонів, поліморфізм, альтернативний сплайсинг.

Література

• Smith A.N., Borthwick K.J., Karet F.E. (2002). Molecular cloning and characterization of novel tissue-specific isoforms of the human vacuolar H(+)-ATPase C, G and d subunits, and their evaluation in autosomal recessive distal renal tubular acidosis. Gene. 297: 169—177. PMID 12384298 doi:10.1016/S0378-1119(02)00884-3
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Примітки

1. Human PubMed Reference:.
2. Mouse PubMed Reference:.
3. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18264 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 28 серпня 2017. [Архівовано 2015-09-15 у Wayback Machine.]
4. UniProt, Q8NEY4 (англ.) . Архів оригіналу за 6 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

• Хромосома 2

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»