ATP6V1E1

ATP6V1E1
Ідентифікатори
Символи	ATP6V1E1, ATP6E, ATP6E2, ATP6V1E, P31, Vma4, ATPase H+ transporting V1 subunit E1, ARCL2C
Зовнішні ІД	OMIM: 108746 MGI: 894326 HomoloGene: 1282 GeneCards: ATP6V1E1
Пов'язані генетичні захворювання
	autosomal recessive cutis laxa type IIC
Онтологія гена
Молекулярна функція	• ATPase binding; • proton-transporting ATPase activity, rotational mechanism; • GO:0036442 P-type proton-exporting transporter activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • hydrolase activity;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • гіалоплазма; • ендосома; • proton-transporting two-sector ATPase complex; • Мікроворсинки; • lysosomal membrane; • apical plasma membrane; • мітохондрія; • proton-transporting two-sector ATPase complex, catalytic domain; • екзосома;
Біологічний процес	• GO:1901047 insulin receptor signaling pathway; • transferrin transport; • ion transport; • ion transmembrane transport; • regulation of macroautophagy; • phagosome acidification; • GO:0015915 транспорт; • proton transmembrane transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	529
	11973
	ENSG00000131100
	ENSMUSG00000019210
	P36543; Q53Y06
	P50518
	NM_001696; NM_001039366; NM_001039367
	NM_007510
	NP_001034455; NP_001034456; NP_001687; NP_001687.1
	NP_031536
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ATP6V1E1 (англ. ATPase H+ transporting V1 subunit E1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 226 амінокислот, а молекулярна маса — 26 145^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MALSDADVQK	QIKHMMAFIE	QEANEKAEEI	DAKAEEEFNI	EKGRLVQTQR
LKIMEYYEKK	EKQIEQQKKI	QMSNLMNQAR	LKVLRARDDL	ITDLLNEAKQ
RLSKVVKDTT	RYQVLLDGLV	LQGLYQLLEP	RMIVRCRKQD	FPLVKAAVQK
AIPMYKIATK	NDVDVQIDQE	SYLPEDIAGG	VEIYNGDRKI	KVSNTLESRL
DLIAQQMMPE	VRGALFGANA	NRKFLD

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт протонів, ацетилювання, альтернативний сплайсинг.

Література

van Hille B., Vanek M., Richener H., Green J.R., Bilbe G. (1993). Cloning and tissue distribution of subunits C, D, and E of the human vacuolar H(+)-ATPase. Biochem. Biophys. Res. Commun. 197: 15—21. PMID 8250920 doi:10.1006/bbrc.1993.2434
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Lu M., Holliday L.S., Zhang L., Dunn W.A. Jr., Gluck S.L. (2001). Interaction between aldolase and vacuolar H+-ATPase: evidence for direct coupling of glycolysis to the ATP-hydrolyzing proton pump. J. Biol. Chem. 276: 30407—30413. PMID 11399750 doi:10.1074/jbc.M008768200
Imai-Senga Y., Sun-Wada G.H., Wada Y., Futai M. (2002). A human gene, ATP6E1, encoding a testis-specific isoform of H(+)-ATPase subunit E. Gene. 289: 7—12. PMID 12036578 doi:10.1016/S0378-1119(02)00542-5
Oehlke O., Martin H.W., Osterberg N., Roussa E. (2011). Rab11b and its effector Rip11 regulate the acidosis-induced traffic of V-ATPase in salivary ducts. J. Cell. Physiol. 226: 638—651. PMID 20717956 doi:10.1002/jcp.22388
Hemken P., Guo X.-L., Wang Z.-Q., Zhang K., Gluck S. (1992). Immunologic evidence that vacuolar H+ ATPases with heterogeneous forms of Mr = 31,000 subunit have different membrane distributions in mammalian kidney. J. Biol. Chem. 267: 9948—9957. PMID 1533641

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ATP6V1E1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:857 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 12 вересня 2017. [Архівовано 2015-09-15 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, P36543 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 22

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з ATP6V1E1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:857 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 12 вересня 2017. [Архівовано 2015-09-15 у Wayback Machine.]

[UniProt-5] UniProt, P36543 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]